Foire aux questions pour le dépistage des facteurs de risque

• Le dépistage des facteurs de risque de DAP est offert à tous les bébés qui participent au dépistage des troubles auditifs. 
• Ce dépistage est proposé en même temps que le dépistage des troubles auditifs chez le nourrisson, ou à la suite d’une demande.  
• DNO utilise l’échantillon de sang séché déjà prélevé par l’hôpital ou la sage-femme pour le dépistage néonatal systématique (le test de piqûre au talon) pour effectuer ce test, qui permet de rechercher une infection par le cytomégalovirus (CMV) et certains facteurs de risque génétiques courants de la DAP.  
• Les bébés présentant ces facteurs ont plus de risques d’avoir une DAP à la naissance ou de la développer au cours de l’enfance.  
• Si le dépistage révèle la présence de ces facteurs, les enfants peuvent être aiguillés pour un suivi audiologique et médical approprié.  

Le dépistage des facteurs de risque de la DAP recherche les bébés qui présentent un risque accru d’avoir une DAP à la naissance ou de la développer dans la petite enfance. Les bébés présentant des facteurs de risque de la DAP et identifiés lors du dépistage se voient proposer une évaluation audiologique diagnostique auprès d’un audiologiste du Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce. Le PDNTAIP offre une surveillance continue si la DAP n’est pas identifiée. L’objectif du dépistage des facteurs de risque pour la DAP est de détecter les bébés atteints de DAP aussi tôt que possible. Ainsi, le PDNTAIP pourra leur fournir le soutien et les services dont ils ont besoin pour favoriser le développement du langage et de la communication. 

Il n’y a pas de bon ou de mauvais choix lorsqu’il s’agit pour un parent ou un tuteur de prendre une décision concernant le dépistage des facteurs de risque de la DAP. Certains peuvent décider de ne pas faire dépister leur bébé.  

Si un bébé subit un dépistage des facteurs de risque, il est possible que les parents découvrent que leur bébé est atteint d’une infection congénitale par le cytomégalovirus (CMVc). La plupart des bébés atteints de CMVc ne développeront aucun problème de santé lié à l’infection. En revanche, certains bébés développeront des problèmes de santé permanents, le plus souvent une déficience auditive. À l’heure actuelle, il n’existe pas de moyen efficace de savoir si ou quand un bébé atteint de CMV développera une déficience auditive. Cela signifie que certains bébés atteints de CMVc peuvent faire l’objet d’une surveillance et d’examens supplémentaires sans qu’aucun problème de santé lié à l’infection ne soit décelé.  

Si un bébé subit un dépistage des facteurs de risque, il est possible que les parents découvrent que leur bébé présente des facteurs de risque génétiques de DAP. Les bébés présentant ces facteurs ont plus de risques d’avoir une DAP à la naissance ou de la développer au cours de leur petite enfance. Certains bébés dont le dépistage des facteurs de risque génétiques se révèle positif devront faire contrôler leur audition plus souvent au cours de leur petite enfance. Un nombre peu élevé de bébés dont le résultat du dépistage des facteurs de risque génétiques est positif ne développent jamais de DAP. 

Pour certains parents, la surveillance supplémentaire qu’implique un dépistage positif d’un facteur de risque est une mesure rassurante, car elle permet de détecter la déficience auditive de manière précoce. Pour d’autres parents, cette surveillance supplémentaire est une source d’inquiétude que leur bébé risque de développer une déficience auditive.  

Non. Le dépistage néonatal est une norme de soins en Ontario. La plupart des bébés nés en Ontario subissent un dépistage néonatal pour rechercher la présence éventuelle d’une variété de maladies rares, mais traitables. Le dépistage des facteurs de risque de la DAP se fait en utilisant le même échantillon de sang que celui qui a été prélevé pour le dépistage néonatal. Le consentement des parents ou des tuteurs est nécessaire et est recueilli au moment du dépistage auditif ou lorsqu’il est réservé. Le dépistage des facteurs de risque de la DAP est uniquement proposé aux bébés qui ont bénéficié d’un dépistage des troubles auditifs dans le cadre du Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce. 

En Ontario, la plupart des bébés font l’objet d’un prélèvement sanguin pour le dépistage néonatal dans les 24 à 48 heures après la naissance. DNO contacte également l’hôpital d’accouchement ou la sage-femme environ une semaine après la naissance d’un bébé pour faire le suivi de tous les bébés pour lesquels aucun échantillon n’a encore été prélevé pour le dépistage néonatal. Cette démarche permet de s’assurer qu’aucun bébé dont les parents souhaitent qu’il participe au dépistage n’a été oublié. 

Si vous soupçonnez qu’aucun échantillon n’a été prélevé pour votre bébé, veuillez nous appeler au 1-613-738-3222. Bien que DNO ne communique pas les résultats du dépistage aux parents par téléphone, nous pouvons confirmer si nous avons reçu un échantillon. Nous pouvons également prendre des dispositions pour envoyer les résultats au médecin de l’enfant. 

Si vous changez d’avis après avoir refusé que votre bébé soit soumis à un dépistage des facteurs de risque, contactez votre PDNTAIP régional. 

Si vous changez d’avis après avoir consenti au dépistage des facteurs de risque de la DAP chez votre bébé, contactez DNO pour connaître la procédure à suivre. Une fois que la demande de dépistage des facteurs de risque a été soumise, les résultats sont généralement disponibles dans un délai d’un à deux jours. Il est donc possible, en fonction du temps écoulé, que le test ait déjà été effectué.  

Non. Le dépistage des facteurs de risque pour la DAP suppose l’utilisation de l’échantillon prélevé pour le dépistage néonatal à des fins d’analyse. Si le dépistage néonatal n’a pas été effectué, par exemple si le parent ou le tuteur du bébé l’a refusé, DNO ne disposera pas d’un échantillon de sang séché pour effectuer le dépistage des facteurs de risque de la DAP.  

Le dépistage des facteurs de risque de la DAP n’est disponible que pour les bébés dont les parents ou tuteurs ont consenti à un dépistage néonatal des troubles de l’audition en Ontario. Veuillez communiquer avec le programme de dépistage des troubles auditifs dans votre région, ou parler au fournisseur de soins de santé de votre enfant pour savoir si le dépistage des troubles auditifs est disponible. 

Les résultats du dépistage devraient être disponibles une à deux semaines après réception de la demande de test par DNO. Les résultats sont envoyés au Programme néonatal des troubles auditifs de la région dans laquelle l’enfant a été dépisté. DNO peut aussi envoyer les résultats au fournisseur de soins de santé de l’enfant sur demande.

Un résultat négatif signifie : 

• l’absence du CMVc  
• l’absence des variants communs testés dans les gènes GJB2 et SLC26A4.  
  • Les résultats négatifs du dépistage des facteurs de risque génétiques ne donnent pas d’informations sur le statut de porteur de l’enfant pour les variants testés. Les résultats sur le statut de porteur sont disponibles sur demande auprès de DNO. 

• Le dépistage des facteurs de risque ne permet pas d’exclure une infection par le cytomégalovirus, car la sensibilité du test est d’environ 80 %.  
• Une infection au CMVc peut être présente chez un nourrisson et ne pas être détectée par le test de dépistage des facteurs de risque (faux négatif). 
• Si un nourrisson présente des signes évocateurs d’une possible infection au CMVc, il convient d’envisager un test de diagnostic. 
• Veuillez contacter DNO lorsque vous suspectez une infection au CMVc chez un nourrisson dont vous avez la charge et que les résultats du dépistage des facteurs de risque sont négatifs. 
• Le dépistage des facteurs de risque recherche certains variants des gènes GJB2 et SLC26A4, mais pas tous  
• Un nourrisson peut présenter d’autres variants de ces gènes que le dépistage des facteurs de risque ne permet pas de détecter. 
• Si, en raison de ses antécédents familiaux, un nourrisson présente un risque élevé de DAP pendant l’enfance, il convient d’envisager de l’aiguiller vers le centre de génétique de votre région. 

Les résultats négatifs du dépistage doivent être interprétés en même temps que les résultats du dépistage des troubles auditifs ou de l’évaluation audiologique de l’enfant réalisés dans le cadre du PDNTAIP. Veuillez contacter l’organisme responsable du PDNTAIP de votre région pour demander les résultats du dépistage des troubles auditifs ou de l’évaluation audiologique d’un enfant. 

• Un enfant qui réussit le dépistage des troubles auditifs du PDNTAIP et qui obtient un résultat négatif au dépistage des facteurs de risque n’a pas besoin d’un suivi supplémentaire, sauf si des facteurs de risque supplémentaires ont été identifiés par le PDNTAIP. En cas d’inquiétude concernant l’audition d’un enfant, les parents ou tuteurs doivent faire le suivi avec le fournisseur de soins de santé de l’enfant. 
• Un enfant qui a été aiguillé lors du dépistage des troubles auditifs du PDNTAIP et dont le dépistage des facteurs de risque a donné un résultat négatif doit passer à l’étape suivante du parcours de dépistage du PDNTAIP (p. ex. dépistage communautaire ou évaluation audiologique). 
• Les parents ou tuteurs d’un enfant qui n’a pas fait l’objet d’un dépistage des troubles auditifs doivent contacter le PDNTAIP de leur région pour obtenir des recommandations concernant le dépistage des troubles auditifs. Les résultats négatifs du dépistage des facteurs de risque doivent être interprétés avec prudence et n’excluent pas la possibilité d’une déficience auditive ou d’un risque de déficience auditive. 
• Un enfant présentant une DAP confirmée pourra bénéficier de services et d’un soutien par l’intermédiaire du PDNTAIP. Un résultat négatif au dépistage des facteurs de risque signifie que le dépistage n’a pas identifié la cause de la déficience auditive de l’enfant.  
• Il faudrait envisager d’orienter l’enfant vers les services d’oto-rhino-laryngologie et de génétique, et de procéder à des examens complémentaires pour identifier l’étiologie potentielle de la déficience auditive de l’enfant. 
• DNO peut fournir une interprétation supplémentaire, et éventuellement d’autres tests, pour les enfants qui ont une DAP et dont les résultats des tests de dépistage des facteurs de risque sont négatifs. Veuillez contacter DNO pour plus de détails. 

Veuillez consulter notre guide d’interprétation des résultats négatifs du dépistage des facteurs de risque de la DAP.  

•  Lorsqu’un parent ou un tuteur légal consent à ce qu’un bébé subisse un dépistage des facteurs de risque de déficience auditive permanente (DAP), ce test doit, selon le Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce (PDNTAIP), être effectué par Dépistage néonatal Ontario (DNO). Si un échantillon adéquat est disponible, DNO procédera au test. Cependant, il arrive parfois qu’un échantillon approprié ne soit pas disponible pour le test.  

1. Aucun échantillon ne peut être identifié par DNO : soit parce qu’aucun échantillon de sang séché n’a été prélevé, ou parce que les identifiants personnels fournis étaient insuffisants ou ne correspondaient pas (aucun numéro de carte de santé fourni ou changement de nom, par exemple). Un échantillon pourra tout de même être prélevé pour le dépistage néonatal. Veuillez noter que le test de dépistage du cytomégalovirus (CMV) n’est pas fiable si l’enfant est âgé de plus de trois semaines au moment du prélèvement de l’échantillon. Cependant, le dépistage des facteurs de risque génétiques peut toujours être effectué. 
2. DNO dispose d’un échantillon, mais il ne suffit pas pour effectuer les tests. Un autre échantillon peut encore être prélevé pour le dépistage néonatal. Veuillez noter que le dépistage du cytomégalovirus (CMV) n’est pas fiable si le bébé a plus de 3 semaines au moment de la collecte de l’échantillon. Cependant, le dépistage des facteurs de risque génétiques peut toujours être effectué sur l’échantillon supplémentaire prélevé. 
3. DNO dispose d’un échantillon, mais celui-ci a été prélevé sur un bébé âgé de plus de 3 semaines. Le dépistage du cytomégalovirus (CMV) n’est pas fiable si l’enfant est âgé de plus de 3 semaines au moment du prélèvement de l’échantillon et ne sera donc pas réalisé. Cependant, le dépistage des facteurs de risque génétiques peut toujours être effectué. 

•  Dans ce cas, un rapport sera envoyé au programme dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce (PDNTAIP) pour l’informer que DNO a été incapable de tester un échantillon.