FAQ sur le dépistage néonatal

• Le dépistage néonatal mesure divers marqueurs dans le sang d’un bébé. Ces marqueurs peuvent diminuer ou augmenter si le bébé est atteint de certaines maladies. Dépistage néonatal Ontario effectue des tests de dépistage de plus de 25 maladies graves chez les bébés. 
• Le dépistage des cardiopathies congénitales critiques se fait par oxymétrie de pouls pour mesurer le taux d’oxygène dans le sang.  
• Les parents ou tuteurs peuvent dépister l’atrésie des voies biliaires en surveillant les selles de leur bébé à chaque changement de couche durant un mois après la naissance. Les parents ou tuteurs recevront une carte colorimétrique des selles du bébé qu’ils pourront utiliser à la maison pour vérifier les selles de leur bébé. 
• Dépistage de la déficience auditive permanente: Le programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce propose un dépistage auditif en Ontario. Le test est effectué en mesurant la réponse de l'oreille ou du cerveau à des sons doux diffusés dans l'oreille d'un bébé et peut aussi utiliser de petits autocollants sur la tête de l'enfant.

Le choix des maladies à dépister est fait avec soin afin de s’assurer que la santé du bébé sera améliorée par un diagnostic réalisé le plus rapidement possible. Le dépistage précoce de ces maladies permet d’éviter de graves problèmes de santé et même de sauver des vies. 

Le dépistage néonatal est considéré comme étant la norme de soins pour tous les bébés, et il est fortement recommandé. Le dépistage néonatal n’est pas obligatoire en Ontario. La décision de refuser le dépistage doit d’abord être discutée avec un professionnel de la santé. Si un parent ou un tuteur refuse le dépistage néonatal, le professionnel de la santé doit consigner cette décision dans le dossier médical du bébé. Les parents peuvent être tenus de signer le formulaire de refus figurant sur la carte de dépistage néonatal. Consultez notre page sur le dépistage pour en savoir plus sur l’importance du dépistage néonatal. 

Chaque année, environ 350 bébés naissent en Ontario avec une des maladies visées par le dépistage néonatal par analyse de la goutte de sang. Environ 400 à 450 bébés naissent avec une cardiopathie congénitale critique. Pour la plupart, les parents n’avaient aucune idée que leur bébé pouvait être atteint de l’une de ces maladies. Ces bébés peuvent vivre plus longtemps et en meilleure santé grâce au dépistage néonatal. 

Oui. Le médecin de famille ou le pédiatre du bébé peut arranger le test de dépistage néonatal. N’oubliez pas que le dépistage néonatal est plus précis à la naissance et que la plupart des maladies se manifestent au cours de la petite enfance. 

Non. Le dépistage néonatal est un test de dépistage et ne remplace pas les tests de diagnostic. Un test de diagnostic est recommandé si le nourrisson présente des signes ou des symptômes de l’une des maladies figurant sur le panel de dépistage néonatal. 

Si vous êtes un prestataire de soins de santé et que vous craignez qu’un bébé présente un risque accru ou des symptômes de l’une des maladies dépistées, veuillez nous contacter pour que nous puissions en informer notre laboratoire. 

Actuellement, le dépistage néonatal est gratuit pour tous les bébés nés en Ontario, y compris ceux qui ne sont pas résidents et qui ne sont pas couverts par la RAMO. 

Non. Le dépistage néonatal n’est qu’un test de dépistage et ne peut pas remplacer les tests de diagnostic. En cas d’antécédents familiaux importants d’une maladie (par exemple, un frère atteint ou une sœur atteinte), des tests de diagnostic spécifiques doivent être effectués pour exclure cette maladie. 

Si un bébé a des antécédents familiaux importants d’une des maladies dépistées, veuillez nous contacter. 

Dépistage néonatal Ontario (DNO) a mis en place de nombreuses mesures de protection pour assurer la sécurité et la fiabilité des renseignements personnels sur la santé recueillis dans le cadre du processus de dépistage néonatal.  

Tous les renseignements personnels sur la santé sont conservés dans le dossier du bébé dans notre système électronique de gestion de l’information. Ce système est protégé par des pare-feu de réseau et un accès sécurisé par mot de passe. Le système est uniquement accessible au personnel de DNO et permet de définir des privilèges des utilisateurs en fonction de leur rôle dans le programme, de manière à limiter l’accès aux informations selon le principe du « besoin d’en connaître ». Le système offre également des outils permettant de garantir la précision, d’identifier les erreurs, d’effectuer des vérifications et de suivre les échantillons, afin de répondre aux exigences en matière de protection des renseignements personnels et aux normes des laboratoires.  

DNO se trouve au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). Par conséquent, DNO est soutenu par la solide infrastructure de technologie de l’information (TI) existante et par des politiques et procédures bien définies en matière de contrôle d’accès et d’utilisation appropriée de l’information. Nos installations et nos zones de stockage sont sécurisées et nécessitent un accès par clé ou par carte magnétique. Pour plus d’informations, consultez notre page protection de la vie privée et confidentialité. 

Les échantillons de dépistage néonatal sont essentiellement conservés pour garantir un dépistage de qualité pour tous les bébés nés en Ontario. En conservant les échantillons, Dépistage néonatal Ontario (DNO) peut s’assurer que le système de dépistage des nouveau-nés et les tests de laboratoire fonctionnent correctement. DNO ne ménage aucun effort pour s’assurer que chaque bébé se voit proposer un dépistage néonatal et que chaque bébé atteint d’une des maladies testées est repéré à la naissance, afin de permettre le démarrage rapide du traitement. Le dépistage néonatal n’est qu’un test de dépistage et non un test de diagnostic. Il se peut donc que le dépistage ne repère pas tous les bébés atteints d’une de ces maladies. Les échantillons conservés nous aident à affiner nos tests afin de nous assurer qu’aucun bébé nécessitant un traitement rapide n’est oublié. 

Pour détecter le plus grand nombre possible de bébés atteints de ces maladies, DNO vérifie les seuils de dépistage à intervalles réguliers et détermine les plages normales pour les marqueurs mesurés. Les échantillons conservés aident DNO à effectuer cette tâche. 

Si un bébé dont le dépistage néonatal est négatif (« normal ») est diagnostiqué avec l’une des maladies recherchées, l’échantillon conservé du bébé peut être testé à nouveau. Cette procédure permet à DNO de comprendre pourquoi l’enfant n’a pas été dépisté à la naissance et d’éviter que le dépistage d’un autre enfant ne soit manqué à l’avenir. 

 Veuillez consulter notre page Entreposage et utilisation secondaire des échantillons pour plus d’informations sur la conservation des échantillons de dépistage néonatal. 

Actuellement, en Ontario, les échantillons sont conservés pendant 19 ans, dans la mesure où ils sont traditionnellement considérés comme faisant partie du dossier médical de l’enfant. Le principal usage de l’échantillon est le dépistage néonatal. Toutefois, des utilisations secondaires peuvent être envisagées, notamment : 

• Le contrôle et l’assurance de la qualité au sein du laboratoire de Dépistage néonatal Ontario (DNO) (c’est-à-dire s’assurer que le laboratoire et les tests qu’il effectue fonctionnent correctement); 
• Refaire l’analyse de l’échantillon pour aider à formuler un diagnostic et pour répondre à la demande des fournisseurs de soins de santé qui s’occupent de l’enfant; 
• Utilisation après un mandat légal ou une ordonnance du tribunal (par exemple, par le bureau du coroner dans le cadre d’une enquête sur la mort subite d’un nourrisson); 
• Remise d’une partie d’un échantillon à un tiers avec le consentement écrit de la personne ou de son mandataire (généralement un parent); 
• Les échantillons dépersonnalisés peuvent être utilisés pour des recherches approuvées par un comité d’éthique de recherche en conformité avec les dispositions de la Loi sur l’accès à l’information et la protection de la vie privée (LAIPVP). Les échantillons identifiés ne peuvent être utilisés pour la recherche qu’avec le consentement écrit de la personne concernée ou de son mandataire. 

 Veuillez consulter notre page Entreposage et utilisation secondaire des échantillons pour plus d’informations sur la conservation des échantillons de dépistage néonatal. 

Pour l’instant, les échantillons d’un bébé peuvent être utilisés à des fins de recherche dans deux cas seulement : 

1. La recherche nécessite que l’échantillon du bébé soit lié à son identité. Cela n’est possible qu’après avoir obtenu le consentement écrit de l’enfant (s’il est en âge de donner son consentement) ou de son mandataire (un parent ou un tuteur). L’étude doit être approuvée par un comité d’éthique de la recherche. 
   • Le parent ou le tuteur ou l’enfant seront pleinement informés de l’objectif de la recherche ainsi que des avantages et des inconvénients liés à la participation à la recherche. 
   • Le parent ou le tuteur ou l’enfant peuvent choisir de participer ou non à cette étude. 
   • En cas de refus du parent ou du tuteur ou de l’enfant, l’échantillon de l’enfant ne sera PAS utilisé dans la recherche. 
   • Un conseil de l’éthique de la recherche regroupe des personnes issues des domaines de la médecine, de la science, de l’éthique et du grand public. Un profane siège au sein de ce conseil pour s’assurer que la recherche effectuée sert au mieux les intérêts de la société. Les autres membres du comité s’assurent que la recherche repose sur des bases scientifiques solides et qu’elle n’enfreint pas les principes éthiques. 
2. Les recherches nécessitant un échantillon du bébé peuvent être autorisées sans le consentement des parents, du tuteur ou de l’enfant, aux conditions suivantes : 
   
   • L’échantillon du bébé est dépersonnalisé. Cela signifie que la partie de l’échantillon de l’enfant utilisée pour une telle étude ne peut PAS être reliée à l’enfant de quelque manière que ce soit (toutes les informations d’identification sont supprimées de l’échantillon : nom, date de naissance, numéro de carte de santé, adresse, code postal, nom de la mère, hôpital de naissance, etc.). Cela signifie que personne, ni le chercheur, ni le gouvernement, ni les compagnies d’assurance, ne pourra relier les résultats de la recherche à l’enfant ou à sa famille. 

et  

• • L’étude a été approuvée par un comité d’éthique de la recherche. 

 Veuillez consulter notre page Entreposage et utilisation secondaire des échantillons pour plus d’informations sur la conservation des échantillons de dépistage néonatal. 

Tout chercheur qui souhaite accéder à des échantillons conservés aux fins d’une étude doit soumettre une demande écrite à Dépistage néonatal Ontario et obtenir l’approbation du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) et du comité d’éthique de la recherche (CER) de son établissement. La procédure de demande d’approbation pour un projet de recherche par un CER est longue et rigoureuse et a pour objectif de protéger la vie privée et les intérêts des sujets de recherche (les bébés dont les échantillons seront utilisés dans le cadre de l’étude). Pour plus de détails sur le processus de la demande auprès du CER du CHEO, veuillez visiter le site : www.cheori.org (en anglais uniquement). 

Veuillez consulter notre page Entreposage et utilisation secondaire des échantillons pour plus d’informations sur la conservation des échantillons de dépistage néonatal. 

Les échantillons peuvent être utilisés à d’autres fins à l’avenir, mais uniquement dans la mesure où la LPRPS ou toute autre loi applicable l’autorise, et après examen par le ministère de la Santé et des Soins de longue durée sur avis du conseil consultatif de Dépistage néonatal Ontario (DNO). Vous trouverez plus de renseignements sur la gouvernance de DNO sur la page Gouvernance de DNO (en anglais). Tout changement concernant l’entreposage et l’utilisation des échantillons sera communiqué sur ce site Web. Comme toujours, nous continuerons à protéger la vie privée de tous les bébés soumis à un dépistage. 

Pour demander la destruction ou la restitution d’un échantillon à Dépistage néonatal Ontario (DNO), les parents, le tuteur légal ou l’enfant doivent remplir un formulaire de demande ou se rendre dans les bureaux du DNO munis des copies originales des documents d’identification requis pour remplir le formulaire en personne. Une copie originale du formulaire est nécessaire pour compléter la demande. 

Un groupe de travail du sous-comité de Dépistage néonatal Ontario a été créé en 2008 pour étudier les questions liées à l’entreposage et à l’utilisation des gouttes de sang. Pour garantir l’efficacité des tests de dépistage et l’assurance qualité du programme, il a été recommandé de conserver les échantillons pendant une durée minimale de cinq ans. Cette durée a été proposée pour de nombreuses raisons, la plus importante étant que les maladies ciblées par le programme de dépistage devraient causer des problèmes de santé à l’enfant atteint avant l’âge de cinq ans. Par conséquent, conserver les échantillons pendant cette période permettrait d’effectuer des recherches et éventuellement de refaire des tests si un enfant était diagnostiqué avec l’une des maladies de notre panel à la suite d’un dépistage néonatal négatif. Cela permettrait également de confirmer si un échantillon a été prélevé sur l’enfant pour le dépistage. Pour cette raison, le groupe de travail a également recommandé qu’une personne (ou ses parents ou tuteurs) puisse demander la restitution ou la destruction de l’échantillon après cette période de cinq ans. 

Si les parents choisissent que l’échantillon de leur enfant soit détruit ou restitué avant que celui-ci n’atteigne l’âge de cinq ans, DNO donnera suite à leur demande. Si les parents souhaitent que l’échantillon soit détruit après le cinquième anniversaire de l’enfant, ils doivent en faire la demande à ce moment. Veuillez consulter notre page Entreposage et utilisation secondaire des échantillons pour plus d’informations. 

Pour toute question ou inquiétude concernant l’utilisation potentielle de l’échantillon conservé de leur enfant, les parents ou tuteurs peuvent nous contacter.

L’Ontario a mis en place une procédure officielle permettant aux particuliers ou aux organisations de proposer une maladie pour le dépistage néonatal. Le processus commence par un formulaire de proposition à remplir. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page sur le processus d’ajout de tests.