L'histoire d'Ethan (SCID)

Chaque enfant est une bénédiction. Le 29 octobre 2001, notre fillette de trois ans, Madison, mon mari Jason et moi avons été exceptionnellement et doublement bénis avec la naissance de notre seconde fille, Brooklyn, qui est née en bonne santé. Nous étions enchantés de notre petite famille parfaite. Brooklyn a obtenu un excellent bilan de santé le premier jour et lors de chaque examen médical suivant. Toutefois, à l'âge de trois mois, Brooklyn a développé une simple toux. Or, cette simple toux a plongé notre parfaite petite famille dans un cauchemar déchirant.

Brooklyn a subi un examen complet et le médecin a suggéré de lui donner du sirop contre la toux. En l'espace de deux semaines, nous avons de nouveau consulté un médecin, car sa toux s'empirait. Brooklyn a été hospitalisée pendant trois jours et les tests ont révélé qu'elle était atteinte du virus respiratoire syncytial (VRS). Un point de pneumonie a également été découvert dans son poumon gauche. Elle a reçu son congé de l'hôpital avec des antibiotiques et des corticostéroïdes. Toutefois, nous sommes retournés aux urgences deux jours plus tard. Brooklyn a été de nouveau hospitalisée et un autre point de pneumonie a été découvert dans ses poumons. Elle a quitté l'hôpital quatre jours plus tard.

Dans les 24 heures suivant son congé de l'hôpital, nous avons frénétiquement dû appeler le 911. Brooklyn était léthargique et souffrait d'une diarrhée excessive. Elle était gravement déshydratée et a dû être réanimée. Elle a failli mourir dans la salle d'urgence. Je n'avais jamais vu quelqu'un avoir l'air si faible et fragile. Elle était même trop faible pour pleurer. Je n'oublierai jamais comment elle me regardait comme si elle se demandait pourquoi je ne l'aidais pas. Les médecins étaient maintenant très inquiets. Brooklyn a été testée pour des allergies et la fibrose kystique. Chaque test se révélait négatif et les médecins ont conclu qu'elle avait eu une réaction indésirable à l'antibiotique.

Après ce qui aurait pu être une tragédie, nous avons amené Brooklyn chez le médecin à tous les trois à quatre jours. Elle n'avait pas d'appétit et elle toussait encore; elle ne se rétablissait tout simplement pas. Ses médicaments ont été légèrement ajustés et elle était continuellement renvoyée à la maison. Lorsque j'ai demandé si elle devrait être hospitalisée, on m'a dit que ce n'était qu'une solution à court terme.

Moins d'un mois après que nous avons failli la perdre, nous avons amené Brooklyn d'urgence à l'hôpital en raison de sa toux persistante. Cette fois-là, elle avait une double pneumonie. J'ai revu ce regard, comme si elle se demandait pourquoi maman ne l'aidait pas. Ce fut le dernier regard qu'elle a jeté sur moi. Elle n'est jamais revenue à la maison. Les médecins ont tout fait ce qu'ils pouvaient, mais la pneumonie s'est tellement aggravée que Brooklyn a dû être mise sous sédation et placée sous ventilation oscillante. Son état ne s'est jamais amélioré.

Onze jours après, elle est décédée. Pendant onze jours, elle a reçu des médicaments, a été placée sous ventilation artificielle et a été palpée et piquée. De nombreux tests ont été effectués et chacun d'entre eux s'est révélé négatif. On m'a dit que son état était un mystère. La partie la plus frustrante de perdre notre belle fillette est qu'elle n'a jamais eu la chance de se battre. Nous n'avons jamais su contre quoi nous nous battions. Nous nous sentions impuissants et perdus.

Dans les heures précédant son décès, d'autres échantillons sanguins ont été prélevés et envoyés à Toronto. Ce sont ces analyses sanguines qui nous ont enfin révélé quel était le diagnostic. Brooklyn était née avec un Syndrome d’immunodéficience combinée grave (SCID). Elle n'avait aucun système immunitaire pour lutter contre un simple rhume. Les nouvelles les plus encourageantes étaient que cette maladie est traitable. Il était malheureusement trop tard pour Brooklyn, mais on nous a encouragés à avoir d'autres enfants. On nous a informés que chacun de nos enfants aurait un risque de 25 % de naître avec un SCID et, advenant cette situation, des options thérapeutiques seraient disponibles.

Notre précieuse petite Sheridan est née un an et demi plus tard. Le sang de son cordon ombilical a été testé et en l'espace de 24 heures elle a été déclarée en bonne santé. Nous étions réconfortés de savoir que nous n'aurions pas à subir une autre tragédie et énormément d'anxiété.

Moins de 2 ans après la naissance de Sheridan, nous avons donné naissance à notre gentil petit Ethan. Cependant, cette fois-ci, nous n'avons pas été aussi chanceux. En effet, Ethan souffrait également du SCID. Nous étions démolis, mais l'équipe de soins nous a constamment rassurés qu'il existait un traitement. Ethan a passé 253 jours en isolation inversée à l'Hôpital pour enfants malades de Toronto. La seule toux qu'il a eue était typique des enfants qui font semblant de tousser pour recevoir de l'attention. Il a reçu une greffe de moelle osseuse et a quitté l'hôpital 6 jours avant Noël. Il y a sept ans de cela. Aujourd'hui, Ethan est en parfaite santé et ne prend aucun médicament.

La décision de la province de l'Ontario d'inclure le Syndrome d’immunodéficience combinée grave dans le cadre du programme de dépistage néonatal signifie que de nombreux nourrissons sans défense seront épargnés de problèmes de santé permanents; et leurs familles seront épargnées de l'angoisse et de la douleur que notre famille a endurées.