L'histoire de Sydney (PKU)

Ça s'est passé le mercredi 1er février 2006.  J'essayais de m'installer dans ma nouvelle routine, car j'étais seulement rentrée à la maison avec Sydney depuis deux jours, lorsque je reçus un appel du Centre hospitalier pour enfants de l'Est de l'Ontario (CHEO).  La femme qui se chargea de cette tâche extrêmement difficile était Erica Langley, diététiste métabolique.  Je ne comprenais pas pourquoi elle m'appelait, je savais que Sydney était une petite fille magnifique, pesant 3433 kg (7 lb 12 oz) et en parfaite santé. Pourquoi me demandez-vous de la ramener pour effectuer des tests?  C'est alors que je commençai à avoir un mauvais pressentiment.  De quel type de tests s'agissait-il? PCU (phénylcétonurie) - qu'est-ce que c'est?  J'en ai déjà entendu parler, mais où donc ?
 
Erica expliqua que le test de piqûre au talon administré par les infirmières à tous les nouveau-nés peut donner un résultat qui doit être répété et revérifié.  Je me souviens très bien de l'infirmière faisant ce test ; mon mari et moi étions tous deux présents à ce moment-là.  Tout en étant assise ici à essayer de comprendre, j'effectuai une recherche rapide sur la PCU sur Internet.  Le mauvais pressentiment se faisant plus précis, je lus une présentation de la PCU et réalisai qu'il s'agissait d'un « problème génétique » qui, s'il n'était pas soigné, pouvait entraîner un « retard mental profond ».J'étais inquiète, mais j'essayai de me réconforter en me répétant ce qu'Erica avait dit au téléphone : que quelquefois les résultats étaient incorrects et qu'un test complémentaire était nécessaire afin de pouvoir confirmer les résultats.

Je devais parler à mon mari, Greg.  Je savais que la simple mention de cette possibilité le bouleverserait et que ce serait difficile à gérer pour lui.  J'essayais de rester aussi optimiste que possible.  Nous devions aussi nous préparer, si les résultats étaient positifs, à faire admettre Sydney à l'hôpital pour effectuer encore d'autres tests pour déterminer de quel type de PCU il s'agissait et pour commencer l'administration de son régime.
 
Le résultat du test de la PCU arriva : il était positif.  Sydney serait obligée de suivre un régime spécial pendant toute sa vie. La sœur ainée de Sydney, Amelia (cinq ans) allait devoir subir un autre changement à sa routine pendant que maman et papa étaient à l'hôpital avec Sydney.  J'allaitais Sydney, mais je ne pouvais pas continuer tant que les médecins ne connaissaient pas son taux de Phe (phénylalanine).  Non seulement j'essayais de me remettre d'une opération césarienne de moins de 10 jours, mais je devais maintenant arrêter d'allaiter et tirer mon lait, je n'arrivais plus à réfléchir.  Ils ne permettaient qu'à un seul parent de rester avec l'enfant et comme je devais tirer mon lait, je fus désignée. Mon mari était malheureux de quitter,  mais il savait que c'était nécessaire.
 
Les prochains 24 heaures furent très difficiles.  Cependant, en observant ce minuscule bébé tolérer les piqûres et le froid des stéthoscopes et néanmoins se rendormir nous fit réaliser qu'il était possible de gérer cette situation, que tout pourrait bien aller et qu'elle aurait toujours une vie enrichissante et excitante devant elle.  Bien entendu, sans les pizzas au fromage et les hamburgers.
 
Les connaissances acquises pendant cette expérience furent incroyables.  Nous avions un soutien sans faille du personnel du  CHEO.  Le docteur Pranesh Chakraborty, généticien métabolique et Erica Langley, diététiste du métabolisme furent à la fois sensibles et optimistes en décrivant ce que cette maladie allait signifier pour Sydney et notre famille.  Sydney était le premier bébé né depuis 2 ans et demi à être diagnostiquée comme étant atteinte de la PCU classique.
 
Sydney va avoir un an dans deux semaines et, malgré la prise de sang hebdomadaire et les calculs sans fin des besoins alimentaires quotidiens, c'est une petite fille heureuse et pleine de vie.  Nous ne craignons pas les défis qui nous attendent, parce que nous avons confiance, sachant qu'il existe un soutien et des connaissances qui nous permettront de gérer ceci plus facilement.