Syndrome d'immunodéficience combinée grave (SCID)

• Le syndrome d’immunodéficience combinée grave (SCID) est un groupe de maladies rares et héréditaires (génétiques) qui affectent le système immunitaire, le mécanisme de défense naturel du corps contre les infections.
  • Les bébés atteints de SCID sont dénués de cellules immunitaires importantes.
  • Ces bébés sont à risque de nombreuses infections qui pourraient devenir fatales.
  • Le SCID n’est pas contagieuse.

Severe Combined Immune Deficiency (SCID) is a group of rare, inherited (genetic) diseases that affect the immune system, the body’s natural defense against infections.

• Babies with SCID are missing important immune cells.
• These babies are at risk for many infections which could become fatal.
• SCID is not contagious.

If diagnosed early:

• Treatments exist to help and sometimes cure children with SCID before they become ill.
• These treatments can save the baby’s life.

Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint de SCID. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint de SCID.

• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint de SCID.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• Un test sanguin de suivi est effectué le plus rapidement possible.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint de SCID. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
• Les familles peuvent recevoir des directives particulières à suivre durant cette période d’attente.

• Normaux – Le bébé n’est pas atteint de SCID.
• Anormaux – Le bébé est atteint de SCID et peut devoir subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.  Des tests seront nécessaires pour déterminer le type spécifique de SCID.
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un immunologiste (spécialiste du système immunitaire) pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.  Parfois, on découvre que les bébés présentent d’autres maladies qui causent une immunodéficience symptomatique.

Les bébés atteints de SCID sont protégés par le système immunitaire de leur mère pendant une brève période après la naissance. Le dépistage peut détecter la SCID avant l’apparition de symptômes. En l’absence de traitement, des signes précoces de la maladie commencent à apparaître au cours des premiers mois de la vie et peuvent inclure :

• retard de croissance
• diarrhée
• infections fréquentes 
• otites
• infections pulmonaires
• candidose (infection fongique dans la gorge)
• infections qui persistent malgré le traitement

Le traitement précoce aide à prévenir des infections graves voire mortelles, notamment :

• pneumonie (infection pulmonaire) 
• méningite (infection des membranes qui entourent le cerveau)
• septicémie (infection du sang)

Les cellules immunitaires sont produites dans la moelle osseuse. Le traitement le plus courant et efficace pour la SCID est une greffe de moelle osseuse provenant d’une personne ayant un système immunitaire sain. Un donneur apparenté (frère ou sœur) est la meilleure option, mais les parents ou un donneur non apparenté peuvent être compatibles. 

• Cette greffe remplace le système immunitaire du bébé par un système immunitaire en santé.
• La greffe de moelle osseuse peut guérir la SCID.
• Il y a une grande chance de succès si la greffe est effectuée au cours des premiers mois de vie alors que le bébé est en santé. 
• Un donneur en santé peut régénérer les cellules de moelle osseuse qu’il a données.

Les thérapies à court terme peuvent être nécessaires jusqu’à ce qu’une greffe de moelle osseuse puisse être réalisée. Parmi ces thérapies, notons :

• Isolement
  • Limiter le contact avec les personnes, particulièrement les jeunes enfants, pour éviter de contracter des infections.
• Antibiotiques 
  • Les antibiotiques peuvent prévenir et traiter les infections 
• Traitement aux anticorps 
  • Les anticorps sont des protéines produites par le système immunitaire qui aident à lutter contre les infections. 
  • Les bébés atteints de SCID ne peuvent pas produire leurs propres anticorps.
  • Les injections d’anticorps peuvent aider à protéger les bébés atteints de SCID et leur conférer une certaine protection contre les infections courantes.
• Éviter les vaccins vivants
  • Certains vaccins (particulièrement les vaccins contre le rotavirus, la rougeole, les oreillons, la rubéole et la varicelle) ne peuvent pas être administrés tant que le bébé n’a pas de système immunitaire fonctionnel.
• Autre

Certains types de SCID nécessitent différentes options thérapeutiques comme le traitement de remplacement enzymatique et la thérapie génique. Ces options seront offertes par l’immunologiste, si elles sont disponibles.

• Avec un dépistage et un traitement précoces, la plupart des bébés atteints de la SCID pourront mener une vie normale en santé. 
• Les bébés sont moins susceptibles de développer des infections potentiellement mortelles lorsque le traitement est amorcé tôt.
• Une greffe de moelle osseuse effectuée dans les premiers mois de vie, alors que le bébé est en santé, a un taux de succès très élevé.