Phénylcétonurie (PKU)

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister plus de 25 maladies traitables, y compris la PKU. 
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de PKU. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé en est atteint. Les bébés identifiés à un jeune âge par le dépistage peuvent être traités de façon précoce afin d’aider à prévenir des problèmes de santé.

La PKU est une maladie rare et héréditaire (génétique).

• Les bébés atteints de PKU sont incapables de décomposer les éléments constitutifs des protéines (appelés acides aminés), notamment la phénylalanine (Phe). 
• La phénylalanine est présente dans la plupart des aliments, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé. 
• La phénylalanine s’accumule chez les bébés atteints de PKU et devient toxique pour le cerveau en croissance.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint de PKU. Le résultat positif ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint de PKU.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint de PKU. Les bébés atteints de la PKU peuvent grandir et se développer normalement avec un traitement précoce.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• Les tests de suivi sont effectués le plus rapidement possible et comportent des  analyses sanguines et parfois des analyses d’urine.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint de PKU. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.  

• Normaux – Le bébé n’est pas atteint de PKU.
• Anormaux – Le bébé est atteint de PKU et peut devoir subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille. 
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.  

Les bébés atteints de PKU sont en santé à la naissance. En l’absence de traitement, les symptômes apparaîtront graduellement au cours des premiers mois de vie. Le traitement précoce peut prévenir les symptômes suivants avant leur apparition :

• déficience intellectuelle grave et irréversible
• crises épileptiques
• hyperactivité et troubles du comportement
• eczéma (éruption cutanée)
• odeur caractéristique de moisi
• tête petite
• cheveux et peau pâles

• Le traitement commence le plus tôt possible.
• Le traitement repose sur un régime diététique faible en protéines (pauvre en phénylalanine) et inclut parfois des médicaments.
• Le traitement dure toute la vie.
• Une équipe formée notamment d’un médecin spécialiste en métabolisme et d’une diététiste s’occupe des bébés atteints de PKU.
• On vérifie régulièrement la santé et le développement de ces bébés.
• On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.

Les bébés qui sont diagnostiqués et traités de façon précoce sont aussi en santé et intelligents que les autres enfants de leur âge.