Maladie du sirop d’érable (MSUD)

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris la MSUD. 
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de la MSUD. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est atteint de cette maladie. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

• Les bébés atteints de MSUD sont incapables de décomposer les éléments constitutifs des protéines (appelés acides aminés), notamment la leucine, l’isoleucine et la valine. 
• Ces acides aminés sont présents dans la plupart des aliments, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé. 
• Ces acides aminés s’accumulent chez les bébés atteints de MSUD et deviennent toxiques.

• Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint de MSUD. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint de MSUD.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint de MSUD. Les bébés atteints de MSUD sont en meilleure santé si le traitement est amorcé rapidement.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• Les test de suivi sont effectués le plus rapidement possible et comportent des  analyses sanguines et parfois des analyses d’urine.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint de MSUD. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles. Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif.

• Normaux – Le bébé n’est pas atteint de MSUD.
• Anormaux – Le bébé est atteint de MSUD et peut devoir subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille. 
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.

La plupart des bébés atteints de MSUD sont apparemment en santé à la naissance, mais sont à risque d’une condition grave appelée « crise métabolique ».

Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. Une crise métabolique associée à la MSUD s’accompagne notamment des symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• vomissements
• fatigue extrême
• somnolence excessive
• irritabilité
• spasmes musculaires

En l’absence de traitement, une crise métabolique peut entraîner chez le bébé des problèmes respiratoires, des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois le décès. Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et à aider les enfants atteints de MSUD à mener une vie la plus en santé possible.

• Le traitement commence le plus tôt possible dès que le diagnostic de MSUD est confirmé.
• Le traitement repose sur un régime diététique faible en protéines (pauvre en leucine, isoleucine et valine) et inclut une formule médicale spéciale. Parfois, des médicaments sont également prescrits.
• Le traitement dure toute la vie.
• Une équipe formée notamment d’un médecin spécialiste en métabolisme et d’une diététiste s’occupe des bébés atteints de MSUD.
• On vérifie régulièrement la santé et le développement de ces bébés.
• On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.
• Si on constate un des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il faut recourir à des soins médicaux d’urgence. 
• Traitement énergique des maladies.
  • Les enfants atteints de MSUD peuvent devoir être hospitalisés pour des maladies bénignes comme le rhume et la grippe, et chaque fois qu’ils cessent de manger.

• Un traitement précoce et une surveillance étroite aident les bébés atteints de MSUD à vivre le plus en santé possible avec une croissance et une intelligence normales.
• Malgré le traitement, certains enfants peuvent développer certains symptômes (p. ex., une déficience intellectuelle).