L’amyotrophie spinale (AS)

En Ontario, quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon de chaque bébé environ un jour après la naissance. Le sang est soumis à des analyses permettant de dépister plus de 25 maladies traitables, notamment l’« amyotrophie spinale» ou « AS ».

Le dépistage de l’ASAD a débuté à la mi-janvier 2020 dans le cadre d’un programme pilote et, à la fin de juillet 2020, l’AS a été officiellement ajoutée à la liste des  maladies faisant l’objet d’un dépistage néonatal en Ontario. 

Un résultat positif au dépistage signifie que le bébé est très probablement atteint d’un type d’AS et que d’autres tests sont nécessaires pour le confirmer. Le dépistage est important car les bébés atteints d’ASAD peuvent être en meilleure santé si leur maladie est décelée et traitée tôt.

• L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie héréditaire (génétique) rare qui entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles de tout le corps.
• Il existe quatre principaux types d’AS, selon l’âge auquel les symptômes se manifestent et selon le niveau d’habiletés motrices le plus élevé (p. ex., s’asseoir, marcher à quatre pattes, marcher) que le bébé ou l’enfant atteint.
  • Type 1 : Les bébés sont faibles et ne peuvent pas se tenir assis tout seuls. Les symptômes commencent à apparaître au cours des six premiers mois de vie.
  • Type 2 : Les enfants peuvent se tenir assis mais ne marchent pas. Les symptômes commencent à se manifester entre l’âge de 6 et 18 mois.
  • Type 3 : Les enfants peuvent marcher et s’asseoir seuls, mais commencent à présenter une faiblesse et une atrophie musculaire dans l’enfance, après l’âge de 18 mois.
  • Type 4 : Les symptômes de ce type d’AS apparaissent à l’âge adulte.
• Le dépistage néonatal de l’AS permet de détecter l’AS de type 1 et 2, la plupart des cas de type 3 et certains cas de type 4.

• Un résultat positif au dépistage signifie que le bébé est très probablement atteint d’un type d’AS et que d’autres tests sont nécessaires pour le confirmer.   
• Il est naturel que les parents et les tuteurs s’inquiètent et se posent des questions lorsque leur bébé obtient un résultat positif au test de dépistage.
• Un fournisseur de soins de santé dans un Centre de traitement régional pour le suivi du dépistage néonatal, ou le fournisseur de soins de santé du bébé, discutera des résultats du dépistage avec la famille.
• Des tests de suivi sont commandés dès que possible; il s’agit généralement d’analyses de sang et d’une évaluation par un neuropédiatre (un médecin spécialisé dans les troubles des nerfs, de la moelle épinière et du cerveau des enfants).
• Il peut falloir quelques jours pour confirmer qu’un bébé est atteint d’AS. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles. 

• Anormal – le bébé est atteint d’une forme d’AS et doit être vu par un neuropédiatre. Le neuropédiatre, en collaboration avec d’autres spécialistes, discutera du suivi qui convient le mieux au bébé.
• Normal – les résultats des tests de suivi indiquent que le bébé n’est pas atteint d’une forme d’AS. Il s’agit d’un résultat inattendu et des tests supplémentaires peuvent être recommandés.
• Inconcluant – les résultats indiquent parfois que le bébé est atteint d’AS, mais ne permettent pas de déterminer exactement quel type d’AS apparaîtra. La famille sera soutenue par un neurologue qui veillera à assurer un suivi et une surveillance adéquats.

Les bébés atteints d’AS ne présentent généralement aucun symptôme à la naissance. Les symptômes apparaissent habituellement au cours des premières semaines de vie dans le cas de l’AS de type 1. Les premiers signes de la maladie peuvent comprendre les suivants :

• Un faible tonus musculaire (hypotonie)
• Une faiblesse et une atrophie musculaire qui s’aggrave avec le temps (p. ex., contrôle insuffisant de la tête)
• Une perte de réflexes
• Des mouvements incontrôlés de la langue (fasciculations)
• Des tremblements
• De la difficulté à s’alimenter et à avaler, un gain de poids insuffisant (retard prononcé de la croissance)
• Une respiration anormale ou rapide

L’objectif principal du dépistage est de savoir au plus tôt quels enfants sont atteints d’AS. Le dépistage précoce et l’instauration rapide du traitement peuvent être bénéfiques pour les enfants atteints d’AS.

• Le neuropédiatre et l’équipe qui dispensent les soins à votre bébé discuteront de la prise en charge et des options thérapeutiques disponibles.
• Il existe un traitement pour les bébés atteints d’AS et porteurs d’une, deux ou trois copies du gène SMN2. Les bébés porteurs de trois copies ou moins sont susceptibles d’être atteints de l’AS de type 1, 2 ou 3.
• Sans traitement, les formes précoces et plus graves de l’AS (le type 1 notamment) entraîneront le décès dans la première année ou les deux premières années de vie. 
• Les bébés porteurs de quatre copies ou plus du gène SMN2 passeront régulièrement des examens visant à déceler les symptômes de l’AS. Les bébés porteurs de quatre copies ou plus du gène SMN2 sont susceptibles d’être atteints de l’AS de type 3 ou 4, mais certains peuvent présenter le type 2. Si des symptômes apparaissent, le médecin qui traite votre enfant discutera des options thérapeutiques.

Plus le traitement est instuaré tôt, meilleures sont les chances d'atteindre le plus haut niveau d'habilités motrices possible.