Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance.  L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables (lien hypertexte menant à la liste), y compris l’hyperplasie congénitale des surrénales.
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non d’hyperplasie congénitale des surrénales. Cela ne signifie pas forcément que le bébé souffre d’hyperplasie congénitale des surrénales. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

• L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie rare et héréditaire (génétique) qui se présente à la naissance (congénitale).
• Les glandes surrénales sont de petits organes qui se trouvent au-dessus des reins.
• Ces glandes font la synthèse de plusieurs hormones indispensables à une croissance, à une vie et à un développement normaux.
• On dit qu’il y a hyperplasie congénitale des surrénales lorsque les glandes surrénales ne fonctionnent pas correctement. Dans le but de mieux fonctionner, ces glandes deviennent plus grosses qu’à la normale (hyperplasie).
• Malgré cela, les bébés atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales ne peuvent pas fabriquer certaines hormones surrénales essentielles en quantité suffisante, y compris les suivantes :
  • le cortisol (l’hormone de réaction au stress)
  • l’aldostérone (l’hormone permettant de retenir le sel)

De plus, les niveaux d’hormones masculines appelées androgènes deviennent trop élevés.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement d’hyperplasie congénitale des surrénales.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• On organisera des analyses de sang et des analyses urinaires dès que possible.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement d’hyperplasie congénitale des surrénales. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

• Normaux – le bébé ne souffre pas d’hyperplasie congénitale des surrénales.
• Anormaux – le bébé souffre d’hyperplasie congénitale des surrénales et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
• Non concluants – il faut d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.

Les bébés de sexe masculin atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales sont d’apparence normale à la naissance. À la naissance, certains bébés de sexe féminin atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales présentent des organes génitaux externes qui ressemblent davantage à des organes masculins qu’à l’habitude. En l’absence de traitement, on note les symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• léthargie
• vomissements
• perte de poids
• déshydratation
• rythme cardiaque élevé

Le traitement précoce aide à prévenir les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

• déshydratation grave (gaspillage de sel)
• faible taux de glycémie
• différences au niveau de la croissance et du développement sexuel

Les symptômes vont de légers chez certains bébés à graves chez d’autres. Les symptômes sont présents autant chez les garçons que les filles.

• Les bébés atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales se voient administrer les hormones que leur organisme ne peut pas synthétiser, bien souvent sous forme de comprimé. 
• Le traitement commence le plus tôt possible.
• Le traitement dure habituellement toute une vie.
• Un endocrinologue (médecin spécialiste des hormones) s’occupe des bébés atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales. 
• On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.
• On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales.

• Un traitement précoce peut prévenir les épisodes mettant la vie de l’enfant en péril et aide les enfants atteints de la maladie à grandir et se développer normalement.