Déficits en cobalamine A et B

• L'acidémie propionique (AP), l'acidémie méthylmalonique (AMM) et le déficit en cobalamine A & B sont toutes des maladies liées aux acides organiques.
• Les nouveau-nés atteints d'une de ces maladies peut être identifié à l'aide du dépistage néonatal par un résultat positif lié à un niveau élevé de C3.

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris l’acidémie propionique (AP), l’acidémie méthylmalonique (AMM) et les défauts de cobalamine A et B.
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non d’une de ces maladies. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est atteint d’une maladie. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

Ce sont des maladies héréditaires (génétiques).

• Les bébés atteints d’une de ces maladies ne peuvent pas décomposer des protéines et certains gras, car une enzyme est absente ou ne fonctionne pas convenablement.
  • L’isoleucine, la valine, la méthionine et la thréonine sont des acides aminés (les blocs de construction des protéines) présents dans de nombreux aliments que nous consommons, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé.
  • Les bébés atteints d’une de ces maladies ne peuvent pas transformer ces acides aminés en de l’énergie pour le corps ou s’en servir pour la croissance.
• Si l’organisme ne peut pas décomposer ces gras et ces acides aminés, des substances nocives s’accumuleront dans l’organisme du bébé.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’une maladie. Le résultat ne fait qu’indiquer qu’il y a un risque que le bébé soit atteint d’une de ces maladies.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint d’une maladie.
• Le professionnel de la santé de l'enfant ou dans un centre de traitement discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• On organise des analyses de suivi le plus tôt possible. On fait des analyses sanguines et des analyses d’urine.
• Un résultat de dépistage positif pour l’AP, l’AAM ou un défaut de cobalamine A/B chez un nouveau-né indique parfois que, chez la mère, les taux de vitamine B12 dans l’organisme sont faibles. La mère du bébé peut également subir des analyses.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint d’une de ces maladies. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

• Normaux – le bébé n’est atteint d’aucune maladie.
• Anormaux – le bébé est atteint d’une de ces maladies et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste en métabolisme pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
• La mère souffre d’un déficit en B12; le bébé devra peut-être subir un traitement pour un déficit en B12

Les bébés atteints d’AP, d’AAM ou d’un défaut de cobalamine A ou B sont apparemment en santé à la naissance, mais sont à risque d’une condition médicale grave appelée « crise métabolique ».

Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par l’accumulation de substances nocives dans le sang. La crise métabolique s’accompagne notamment des symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• vomissements
• mauvais tonus musculaire
• somnolence excessive
• irritabilité
• respiration rapide
• spasmes musculaires

En l’absence de traitement, le bébé peut avoir des convulsions, un ACV, tomber dans le coma, subir des lésions cérébrales et parfois même mourir. Un traitement précoce aide à prévenir et à limiter les crises métaboliques chez les enfants atteints et permet à ces enfants d’avoir une vie la plus en santé possible.

Un traitement précoce peut également aider à prévenir et à limiter d’autres symptômes, notamment :

• une faible croissance
• des troubles d’équilibre et de coordination
• des convulsions
• des troubles liés au système immunitaire
• des troubles de rein
• la perte de la vision
• un retard d’apprentissage
• une déficience intellectuelle

• Le traitement est amorcé le plus tôt possible et dure toute la vie.
• Les traitements possibles peuvent comporter un agencement quelconque de ce qui suit :
  • un allaitement fréquent, surtout lorsque le bébé est malade (les bébés atteints d’un défaut cobalamine A ou B ne doivent pas distancer leurs repas)
  • un régime alimentaire à faible teneur en protéines et des aliments médicaux particuliers
  • des vitamines et des suppléments tels que de la vitamine B12 et de la carnitine, qui sont prescrits par un médecin spécialiste en métabolisme
  • des antibiotiques 
  • il faut parfois une greffe de foie et de reins
• Une équipe comptant un médecin spécialiste en métabolisme et une diététiste s’occupe des bébés souffrant d’un défaut de cobalamine A ou B.
• Des analyses de suivi régulières servent à surveiller et à ajuster les traitements.
• On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés souffrant d’un défaut de cobalamine A ou B.
• Si on constate des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il faut avoir recours à des soins médicaux d’urgence.

• Le traitement aide à prévenir les symptômes et donne aux bébés la meilleure chance possible d’avoir une croissance et un développement normaux.
• Chez les bébés atteints d’une de ces maladies, le traitement aide à prévenir des épisodes mettant la vie en péril, épisodes qui sont courants en début de vie, et aide à réduire ou à prévenir d’autres symptômes.
• Le traitement peut permettre aux bébés de vivre en santé avec une croissance et une intelligence normales.
• Même si l’on traite la maladie, certains enfants peuvent avoir une déficience intellectuelle et des convulsions, des troubles de mouvement ou d’autres symptômes.