Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT)

• En Ontario, une piqûre de talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang sur chaque bébé peu après la naissance. Le sang est analysé pour détecter plus de 25 maladies traitables, y compris le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT).
• Un résultat positif au dépistage signifie qu’il faut effectuer davantage d’analyses pour savoir si un bébé a un déficit en GAMT ou non. Cela ne signifie pas qu’un bébé est atteint d’un déficit en GAMT. Les bébés identifiés à un jeune âge par le dépistage peuvent être traités tôt pour aider à prévenir les problèmes de santé.

Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) est une maladie héréditaire (génétique) rare.

• Les bébés atteints d’un déficit en GAMT ont de la difficulté à fabriquer de la créatine.
• La créatine est une source d’énergie pour nos cellules, en particulier pour le cerveau et les muscles.
• La créatine est importante pour la croissance et le développement normaux.

• Il est normal que les parents et les tuteurs se sentent inquiets lorsque leur bébé obtient un résultat positif au dépistage. Un résultat « positif au dépistage » ne signifie pas qu’un bébé est atteint d’un déficit en GAMT. Cela signifie qu’il y a un risque que le bébé ait un déficit en GAMT.
• Les analyses de suivi sont importantes pour déterminer si le bébé est réellement atteint d’un déficit en GAMT. Les bébés atteints de ce déficit ont une meilleure santé si le traitement commence tôt.
• Le fournisseur de soins de santé du bébé ou un fournisseur de soins de santé d’un centre de traitement de dépistage du nouveau-né discutera des résultats avec la famille du bébé.
• On organise des analyses de suivi le plus tôt possible et cela comporte des analyses sanguines et parfois urinaires.
• Il peut falloir de quelques jours à quelques semaines pour savoir si un bébé a vraiment un déficit en GAMT ou non. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

• Normal – le bébé n’a pas de déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT).
• Anormal – le bébé a un déficit en GAMT et aura besoin d’un traitement. La famille sera soutenue par une équipe de spécialistes bienveillants.
• Non concluant – d’autres analyses sont requises. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins.

Même si les bébés atteints d’un déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) sont normaux à la naissance, sans traitement, ils peuvent développer de graves problèmes de santé. Des signes précoces d’un déficit en GAMT apparaissent habituellement dans les premiers mois suivant la naissance. Ils peuvent comprendre ce qui suit :

• faible tonus musculaire;
• faiblesse musculaire;
• troubles moteurs;
• convulsions;
• déficiences intellectuelles;
• problèmes comportementaux.

• Le traitement commence le plus rapidement possible.
• Le traitement peut comprendre des suppléments de créatine et de L-ornithine, un régime alimentaire à faible teneur en arginine et en protéines ainsi que du benzoate de sodium.
• Le traitement dure toute la vie.
• Une équipe, dont un médecin métabolique et un diététiste, s’occupe des bébés atteints d’un déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT).
• Des analyses de suivi régulières sont utilisées pour surveiller et ajuster les traitements.
• Les bébés atteints d’un déficit en GAMT ont des contrôles réguliers de leur santé et de leur développement.

• Lorsque le traitement commence tôt, il y a de meilleures chances d’avoir une croissance, un développement et une intelligence normaux.