Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne (VLCADD)

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris le VLCADD. 
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de VLCADD. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé en est atteint.

Les bébés identifiés à un jeune âge par le dépistage peuvent être traités de façon précoce afin d’aider à prévenir des problèmes de santé.

• Le VLCADD est une maladie rare et héréditaire (génétique). 

• Les bébés atteints du VLCADD ne peuvent pas transformer certains gras en énergie, particulièrement durant les longues périodes de jeûne.
• Les bébés peuvent devenir très malades s’ils ne peuvent pas utiliser les gras comme source d’énergie au besoin.

• En l’absence de traitement

• Des maladies bénignes et le jeûne peuvent provoquer des épisodes potentiellement mortels appelés crises métaboliques.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint de VLCADD. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint de VLCADD.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint de VLCADD.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• Les test de suivi sont effectués le plus rapidement possible et comportent des  analyses sanguines et des analyses d’urine. Parfois, un petit prélèvement cutané est nécessaire.

Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint de VLCADD. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.  

• Normaux – Le bébé n’est pas atteint de VLCADD.
• Anormaux – Le bébé est atteint de VLCADD et doit subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille. 
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.  

La plupart des bébés atteints de VLCADD sont normaux à la naissance, mais ils sont à risque d’une maladie grave appelée crise métabolique.

La crise métabolique est un épisode potentiellement mortel causé par une hypoglycémie et/ou une accumulation de substances nocives dans le sang. La crise métabolique associée au VLCADD s’accompagne notamment des symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• vomissements
• somnolence excessive
• irritabilité
• spasmes musculaires
• hypertrophie du foie

En l’absence de traitement, une crise métabolique peut entraîner chez le bébé des problèmes respiratoires, des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois le décès.

Entre les épisodes de crise métabolique, les bébés atteints de VLCADD peuvent ne présenter aucun signe de la maladie. D’autres bébés atteints de VLCADD peuvent présenter des problèmes au niveau du cœur, du foie et des muscles.

Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et d’autres symptômes et permettent aux enfants atteints de VLCADD de mener une vie aussi en santé que possible.

Le traitement commence le plus tôt possible et dure généralement toute la vie. Le traitement peut inclure les interventions suivantes :

• Alimentation fréquente, particulièrement lorsque l’enfant est malade 
  • Pour prévenir une crise métabolique, les bébés atteints de VLCADD ne doivent pas rester trop longtemps sans manger. 
• Traitement énergique des maladies
  • Les enfants atteints de VLCADD peuvent devoir être hospitalisés pour des maladies bénignes comme le rhume et la grippe, et chaque fois qu’ils cessent de manger.
• Une alimentation faible en certains gras peut être recommandée.
• Des suppléments comme la carnitine et la fécule de maïs, ainsi que des médicaments peuvent être prescrits. 
• Une équipe formée notamment d’un médecin spécialiste en métabolisme et d’une diététiste s’occupe des bébés atteints de VLCADD
• On vérifie régulièrement la santé et le développement de ces bébés.
• En présence de signes d’une crise métabolique (ci‑dessus), il faut recourir à des soins médicaux d’urgence.

• Avec un dépistage et un traitement précoces, la plupart des bébés atteints de VLCADD pourront mener une vie normale en santé avec une croissance et une intelligence normales.
• À mesure que les enfants vieillissent, le risque de crise métabolique diminue.

Avant l’introduction du dépistage précoce chez les nouveau‑nés, cette maladie était souvent fatale.