Défaut de la captation de la carnitine cellulaire (CUD)

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister plus de 25 maladies traitables, y compris un déficit de captation de la carnitine cellulaire (CUD).
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non du CUD. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est est atteint. Les bébés chez qui on a diagnostic une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

• Le défaut de la capatation en carnitine cellulaire (CUD) est une maladie rare et héréditaire (génétique).
• Les bébés souffrant du CUD ont de la difficulté à absorber une protéine appelée « carnitine » dans leurs cellules.
• La carnitine est indispensable aux cellules, car elle leur permet de synthétiser certains types de gras pour produire de l’énergie.
• Les gras sont une source importante d’énergie pour les muscles, le cerveau et le cœur, surtout entre les repas.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’un TCS. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé souffre d’un TCS.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement d’un TCS.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• On organisera des analyses de sang et des analyses urinaires de suivi dès que possible. La mère du bébé pourrait également faire l’objet d’analyses.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement du CUD. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

• Normaux – le bébé ne souffre pas du CUD.
• Anormaux – le bébé est atteint du CUD et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.

En l’absence de traitement, les symptômes vont d’absents à graves. Si la plupart des bébés souffrant d’un TCS sont d’apparence normale à la naissance, les signes avant-coureurs de la maladie peuvent comprendre les suivants :

• faible croissance
• fatigue excessive
• incapacité de s’alimenter convenablement
• sueurs pendant l’alimentation (en raison d’un arrêt cardiaque)
• faiblesse musculaire (pourrait ne pas se manifester chez un nouveau-né et en début de vie)
• hypertrophie du foie

Le traitement précoce aide à prévenir les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

• insuffisance cardiaque
• crise métabolique

Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. La crise métabolique s’accompagne notamment des symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• vomissements
• léthargie
• somnolence excessive
• irritabilité

En l’absence de traitement, la crise métabolique peut entraîner des problèmes respiratoires ou des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois même le décès. Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et à aider les enfants souffrant d’un TCS à vivre en santé.

Le TCS est facile à traiter. Le traitement comprend ce qui suit :

• Une médication (doses importantes de carnitine).
• Les bébés souffrant d’un TCS ne devraient pas distancer leurs repas.
• Un régime à faible teneur en certains gras est parfois recommandé.
• Le traitement est amorcé le plus tôt possible et dure toute la vie.
• Une équipe comprenant un médecin spécialiste en métabolisme et une diététiste s’occupe des bébés souffrant d’un TCS.
• On vérifie régulièrement la santé et le développement des bébés souffrant d’un TCS.
• On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.

• S’ils obtiennent un diagnostic précoce et un bon traitement, les enfants souffrant d’un TCS sont habituellement aussi en santé et aussi intelligents que d’autres enfants du même âge.