Citrullinémie (CIT)

La citrullinémie et le déficit en argininosuccinate lyase (ASA) sont deux conditions héréditaires (génétiques) qui causent toute les deux une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme. 

L'ammoniaque est une déchet produit naturellement dans le corps lors de la dégradation des protéines. Lorsque le corps est incapable de se débarasser de l'ammoniaque, celui-ci s'accumule et peut causer de sérieux problèmes de santé. 

Les nouveau-nés atteints de la citrullinémie et de l'ASA sont identifiés par le dépistage néonatal dû à un niveau élevé d'un marqueur nommé citrulline. 

Étant donné que les nouveau-nés ayant un dépistage positif sont toujours positifs pour la citrullinémie et l'ASA à la fois, cette page contient les informations associées à ces deux maladies. 

• En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister 25 maladies traitables, y compris les citrullinémies et le déficit en argininosuccinate lyase.
• Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non d’une de ces maladies. Cela ne signifie pas forcément que le bébé est atteint d’une maladie. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.

La citrullinémie (type 1) est une maladie rare et héréditaire (génétique).

• La citrulline est un acide aminé qui est produit naturellement à la digestion des protéines provenant des aliments que nous consommons, y compris le lait maternel et les préparations de lait maternisé.
• Les bébés atteints de citrullinémie n’ont pas l’enzyme appelée « argininosuccinate synthétase » et leur organisme ne peut donc pas décomposer la citrulline. Il y a donc accumulation d’ammoniaque et d’autres substances nocives dans le sang.

Le déficit en argininosuccinate lyase (ASA) est une maladie rare et héréditaire (génétique).

• Chez les bébés atteint d’un déficit en argininosuccinate lyase, une enzyme appelée « argininosuccinate lyase » (ASAL) est absente. Cette enzyme retire l’ammoniaque du sang. Ainsi, sans cette enzyme, l’ammoniaque et d’autres substances nocives s’accumulent dans le sang.

• L'ammoniaque et d'autres substances nocives s'accumulent et peuvent causer des épisodes mettant la vie en danger appelés crises métaboliques, des dommages au cerveaux et même la mort. 
• La citrullinémie et l'ASA peuvent aussi causer des problèmes hépatiques, problèmes de croissance et d'apprentissage.

Lors d'un diagnostic précoce, les traitements peuvent prévenir ces problèmes et permettre à l'enfant atteint d'une de ses maladies de vivre une vie la plus en santé possible.

• Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’une maladie. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint d’une maladie.
• Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint d’une de ces maladies.
• Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
• On organise des analyses de suivi le plus tôt possible. On fait des analyses sanguines et des analyses d’urine.
• Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint d’une maladie. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.

• Normaux – le bébé n’est atteint d’aucune des deux maladies.
• Anormaux – le bébé est atteint d’une des deux maladies et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
• Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.

La plupart des bébés atteints de citrullinémie et d’un déficit en argininosuccinate lyase sont apparemment en santé à la naissance. Certains bébés tombent malades à un très jeune âge et sont à risque d’une grave condition médicale appelée « crise métabolique ».

Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. Une crise métabolique s’accompagne notamment des symptômes suivants :

• désintérêt à l’égard de la nourriture
• vomissements
• fatigue extrême
• somnolence excessive
• irritabilité
• spasmes musculaires

En l’absence de traitement, une crise métabolique peut entraîner chez le bébé des troubles respiratoires ou des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois même le décès. Un traitement précoce vise à prévenir les crises métaboliques et aide l’enfant atteint de citrullinémie et d’un déficit en argininosuccinate lyase à vivre en meilleure santé.

Le traitement précoce aide à prévenir ou à réduire les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

• des retards d’apprentissage
• des retards au niveau du langage
• des problèmes de coordination
• une hypertrophie du foie
• une crise métabolique
• des convulsions

Le traitement est amorcé le plus tôt possible et dure généralement toute la vie.

• Les traitements peuvent inclure :
• régime alimentaire à faible teneur en protéines et aliments médicaux ou lait maternisé spécial
• vitamines et suppléments prescrits par un médecin spécialiste en métabolisme
• médicaments qui peuvent aider le corps à éliminer l’ammoniac
• greffe de foie
• Une équipe formée, entre autres, d’un médecin spécialiste en métabolisme et d’une diététiste, s’occupe des bébés souffrant de citrullinémie et d’un déficit en argininosuccinate lyase.
• Si on constate un des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il faut avoir recours  à des soins médicaux d’urgence.
• On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés souffrant de citrullinémie et d’un déficit en argininosuccinate lyase.
• On administre régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.

• Pour de nombreux enfants souffrant de citrullinémie et d’un déficit en argininosuccinate lyase, le traitement leur permet de mener une vie en santé, de grandir normalement et de manifester un niveau d’intelligence normal.