Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD)

• L’X-ALD est une maladie héréditaire (génétique) rare qui touche le système nerveux central et les glandes surrénales. 
• Elle est causée par des variantes du gène ABCD1, situé sur le chromosome X (d’où le nom « liée à l’X »). Les personnes qui ont un seul chromosome X (généralement le sexe masculin) et dont le gène ABCD1 a subi une mutation génétique risquent de développer une forme grave de la maladie, appelée C-CALD. Les personnes qui ont deux chromosomes X (généralement le sexe féminin) ne sont habituellement pas à risque de développer l’X-ALD, car elles possèdent deux copies du gène ABCD1 et il est peu probable que les deux copies aient un variant génétique. 
• Les glandes surrénales produisent d’importants signaux chimiques (hormones) qui régulent notre métabolisme. Lorsque ces hormones ne sont pas produites à des niveaux adéquats, ce dérèglement peut entraîner une condition appelée l’insuffisance surrénalienne.
• Les leucodystrophies sont des conditions qui touchent la matière blanche du système nerveux central.
• Il existe trois principaux types d’X-ALD :
  • Cérébral (C-CALD) : il s’agit de la forme la plus grave d’X-ALD. Les changements cérébraux (neurologiques) apparaissent généralement au cours de l’enfance (habituellement chez les enfants de 4 à 8 ans). L’insuffisance surrénalienne peut survenir à tout moment dès la petite enfance (généralement à partir de 2 ans). Environ 40 % des hommes atteints d’X-ALD seront atteints de cette forme.
  • Insuffisance surrénalienne : l’insuffisance surrénalienne, sans autres symptômes, représente environ 10 % des cas d’X-ALD. Elle peut se manifester de l’âge de 2 ans à l’âge adulte.
  • Adrénomyéloneurophathie : les symptômes surviennent à l’âge adulte (dans la vingtaine ou la trentaine) et entraînent une lente progression de changements musculaires et nerveux dans le corps (faiblesse des jambes ou problèmes de contrôle musculaire), et une insuffisance surrénalienne. Cette forme représente environ 45 % des cas d’X-ALD.
• Le dépistage néonatal d’X-ALD vise à détecter la forme cérébrale de la maladie (C-CALD). Une surveillance attentive est nécessaire pour déceler le développement possible d’une C-CALD ou d’une insuffisance surrénalienne chez les bébés qui obtiennent un résultat positif au dépistage d’X-ALD. Il n’y a aucun moyen de prédire le type ou la gravité de la maladie au cours de la période néonatale. 

• Un résultat positif au dépistage signifie que le bébé est à risque pour l’X-ALD, mais que des tests supplémentaires sont nécessaires pour le savoir avec certitude. 
• Il est naturel pour les parents, ou les tutrices et tuteurs de s’inquiéter ou d’avoir des questions lorsque leur bébé obtient un résultat positif au dépistage.
• Un prestataire de soins de santé d’un centre de traitement régional de dépistage néonatal ou le prestataire de soins de santé de l’enfant discutera des résultats du dépistage avec la famille de ce dernier.
• Des analyses sanguines de suivi et une évaluation auprès d’une ou d’un spécialiste des troubles métaboliques ou génétiques sont planifiées dès que possible.
• Déterminer si un enfant est réellement atteint d’X-ALD peut prendre quelques semaines. Ainsi, cette période d’attente peut être difficile pour les familles. 

• Normaux – Les résultats de l’analyse de suivi indiquent que le bébé n’est pas atteint d’X-ALD. 
• Anormaux – Le bébé est atteint d’X-ALD et son état de santé devra être surveillé. La famille sera soutenue par une équipe de spécialistes en soins.
• Non concluant – D’autres tests sont nécessaires pour déterminer si le bébé est atteint d’X-ALD ou non. Ainsi, il sera suivi de près par une ou un spécialiste qui veillera à ce qu’il reçoive des soins optimaux. 

Les bébés atteints d’X-ALD ne présentent habituellement aucun symptôme à la naissance. Les symptômes peuvent apparaître au cours des premières années de vie en raison d’une insuffisance surrénalienne. Les symptômes de la forme cérébrale du trouble n’apparaissent habituellement qu’au milieu de l’enfance (généralement entre 4 et 8 ans). Voici certains symptômes d’une C-CALD :

• changements de comportement; 
• déclin cognitif; 
• perte d’aptitude (régression);
• faiblesse musculaire;
• convulsions;
• perte d’appétit;
• fatigue. 

Les enfants atteints d’une C-CALD peuvent bénéficier d’un diagnostic précoce, d’une surveillance des signes et symptômes, et d’un traitement plus rapide, au besoin. 

Si votre bébé est atteint d’X-ALD, l’équipe de soins de santé de ce dernier discutera des options de prise en charge et de traitement qui lui sont offertes.

• Des tests de suivi réguliers sont utilisés pour surveiller les signes et symptômes d’une insuffisance surrénalienne ou d’une C-CALD.
• L’état de santé et le développement des bébés atteints d’X-ALD font l’objet d’un suivi régulier. 

Grâce à une surveillance continue, le traitement peut commencer le plus tôt possible, soit dès l’apparence des premiers symptômes, afin d’éviter l’insuffisance surrénalienne aiguë et les changements du système nerveux.