Il existe beaucoup de différents facteurs de risque de déficience auditive permanente (DAP) chez les jeunes enfants. Certains facteurs sont génétiques (causés par des changements dans les gènes) et d’autres sont d’ordre environnemental, comme l’exposition à certaines infections ou utilisation de certains médicaments.
Quels facteurs de risque génétiques sont inclus dans le dépistage des facteurs de risques de DAP?
Plus de la moitié de toutes les pertes auditives infantiles ont une cause génétique et de nombreux autres gènes sont liés à la perte auditive.
Le dépistage des facteurs de risques de DAP examine les différences génétiques les plus communes (également appelées mutations ou variants pathogènes) dans les gènes GJB2, GJB6 et SLC26A4 qui peuvent causer une perte auditive. Une mutation ou un variant pathogène est une différence génétique qui, soit empêche le gène de fonctionner normalement ou qui fait en sorte que le gène fonctionne différemment. Ces trois gènes renferment toutes les directives pour la fabrication des protéines qui sont importantes pour le développement de l’oreille interne ou la cochlée. Le gène SLC26A4 est également impliqué dans le développement de la thyroïde (une glande trouvée au niveau du cou qui fabrique des hormones importantes dont le corps a besoin).
Si vous voulez en savoir plus à propos des mutations génétiques spécifiques qui sont incluses dans le dépistage des facteurs de risques de DAP, visitez notre site Web à la page du comité de dépistage des facteurs de risque génétique.
Que signifie un résultat « positif » pour le facteur de risque génétique?
Un résultat positif pour le facteur de risque génétique signifie qu’il existe un risque élevé de DAP en raison qu’au moins deux mutations dans l’un des gènes examinés ont été identifiées. Les bébés dont le résultat du dépistage du facteur de risque génétique est positif devront subir une évaluation de l’audition (audiologie) réalisée par un audiologiste du Programme de dépistage néonatal des troubles auditifs et d’intervention précoce (PDNTAIP) afin d’établir si le bébé a une DAP.
Le statut de porteur pour la DAP ne sera pas transmis de façon régulière, mais est disponible sur demande d’un parent, tuteur ou fournisseur de soins de santé en leur nom.
Comment la déficience auditive permanente (DAP) peut être transmise génétiquement dans les familles?
La perte auditive peut être héritée de différentes manières, selon les gènes et les mutations en cause. Le dépistage du facteur de risque génétique permet d’examiner précisément une perte auditive autosomique récessive en raison de mutations sélectives dans les gènes GJB2, GJB6 et SLC26A4.
« Autosomique » signifie que les mutations peuvent toucher autant les garçons que les filles. Les gens qui ont une seule copie d’une mutation récessive autosomique sont moins susceptibles d’avoir une DAP et sont appelés « porteurs ». Si deux parents sont porteurs et ont un enfant, il y a une chance sur quatre (25 %) que le bébé recevra deux copies de la mutation et, par conséquent, présentera un risque élevé de DAP.
Comment puis-je faire une demande de statut de porteur pour la DAP?
Si le test du gène indique qu’il y a une seule mutation lors du dépistage des facteurs de risque, ce résultat ne sera pas transmis de façon régulière; cependant, cette information sera divulguée sur demande d’un parent, tuteur ou fournisseur de soins de santé en leur nom. Apprendre qu’un enfant a un statut de porteur présente des avantages et des inconvénients et c’est une décision personnelle. Nous recommandons que les parents ou tuteurs qui souhaitent obtenir ces renseignements consultent un fournisseur de soins de santé et discutent de leur décision à l’avance.
Si vous souhaitez demander le statut de porteur de l’enfant, veuillez communiquer avec DNO par courriel à : newbornscreening@cheo.on.ca ou par téléphone au 613 738-3222