Vous trouverez ci-dessous une liste de mutations incluses dans le dépistage de facteurs de risque génétique pour la déficience auditive permanente (DAP).
Gène |
Mutations |
GJB2 |
c.35delG, c.235delC, c.167delT, c.71G>A, c.310_323del, c.139G>T, c.-23+1G>A, c.231G>A, c.427C>T, c.269T>C |
GJB6 |
D13S1830 (342 kb suppression) |
SLC26A4 |
c.707T>C, c.1001+1G>A, c.1246A>C, c.919-2A>G, c.2168A>G, c.1003T>C, c.1229C>T, c.1614+1G>A, c.1541A>G |