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Newborn Screening Ontario
Résultats du dépistage

GalactosémieDownload version for offline viewing or printing
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Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1/60 000

Marqueur mesuré

Galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT)

Le dépistage peut prévenir

Retard de croissance, dommage hépatique (foie), septicémie, décès

Traitement

Diète restrainte en galactose

  • Faits saillants
    • La galactosémie touche environ 1 nouveau-né sur 60 000 en Ontario.
  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance.  L’analyse sanguine permet de dépister 29 maladies traitables (lien hypertexte menant à la liste), y compris la galactosémie.
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non de galactosémie. Cela ne signifie pas forcément pas que le bébé souffre de galactosémie. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que Qu'est-ce que la galactosémie?

    La galactosémie est une maladie héréditaire (génétique) rare.

    • Chez les bébés souffrant de galactosémie, décomposer le galactose est impossible.
    • Le galactose est un type de sucre qu’on retrouve dans le lait maternel et dans bien d’autres aliments.
  • Résultat positif au test de dépistage Résultats positifs au test de dépistage de la galactosémie
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé souffre de galactosémie. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé souffre de galactosémie.
    • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement de galactosémie. Les bébés atteints de la maladie sont plus en santé si le traitement commence tôt.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
    • On organise des analyses de suivi le plus tôt possible. On fait des analyses sanguines et parfois des analyses d’urine.
    • Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement de galactosémie. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Normaux – le bébé ne souffre pas de galactosémie.
    • Anormaux – le bébé souffre de galactosémie et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
    • Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
  • Signes et symptômes

    Même si les bébés souffrant de galactosémie sont d’apparence normale à la naissance, ils peuvent développer de graves troubles de santé sans traitement. Les signes avant-coureurs de la galactosémie apparaissent habituellement quelques jours ou même quelques semaines après la naissance. En voici quelques-uns : 

    • difficulté à s’alimenter (faible gain de poids)
    • diarrhée
    • vomissements
    • somnolence extrême (léthargie)
    • peau jaunissante (jaunisse)
    • hypertrophie du foie

    Le traitement précoce aide à prévenir les troubles de santé graves et ceux qui mettent la vie de l’enfant en péril, notamment :

    • faible taux de glycémie (hypoglycémie)
    • dommage au foie
    • cataractes
    • grave complication découlant des infections (sepsie)
    • convulsions
    • troubles liés au développement intellectuel
  • Traitement
    • Le traitement commence le plus tôt possible.
    • Le traitement porte sur une diète spéciale à faible teneur en galactose. On donne au bébé des vitamines et des minéraux supplémentaires pour favoriser une croissance normale.
    • Le traitement dure toute la vie.
    • Une équipe comptant un médecin spécialiste en métabolisme et une diététiste s’occupe des bébés souffrant de galactosémie. 
    • On réalise régulièrement des tests de suivi pour surveiller et ajuster les traitements.
    • On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés atteints de galactosémie.
  • Vivre avec Vivre avec la galactosémie
    • Lorsque la condition est traitée tôt, le bébé court de bien meilleures chances d’avoir une croissance, un développement et une intelligence normaux.
    • Même si un traitement précoce assurera les meilleurs résultats, certains enfants souffrant de galactosémie pourraient néanmoins former des cataractes, avoir des troubles de la parole, des problèmes de coordination et des difficultés d’ordre intellectuel.