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Newborn Screening Ontario
Résultats du dépistage

Déficit en biotinidaseDownload version for offline viewing or printing
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Résumé de la condition

Incidence approximative en Ontario

1 /60 000

Marqueur mesuré

Biotinidase

Le dépistage peut prévenir

Retard de développement, hypotonie, convulsions, éruptions cutanées, perte de cheveux, décès

Traitement

Suppléments en biotine (vitamine)

  • Faits saillants
    • En Ontario, environ 1 bébé né sur 60 000 souffre d’un déficit en biotinidase.
    • Un déficit en biotinidase est également rare dans toutes les parties du monde.
  • Le dépistage est important
    • En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister plus de 25 maladies traitables , y compris un déficit en biotinidase.
    • Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé souffre ou non d’un déficit en biotinidase. Cela ne signifie pas forcément que le bébé souffre d’un déficit en biotinidase. Les bébés chez qui on a diagnostiqué une maladie grâce à un dépistage précoce peuvent recevoir des traitements tôt dans la vie, ce qui aidera à prévenir des problèmes de santé.
  • Qu'est-ce que le déficit en biotinidase??
    • Un déficit en biotinidase est une condition rare et héréditaire (génétique).
    • Les bébés souffrant d’un déficit en biotinidase ne peuvent pas recycler une vitamine appelée « biotine ».
    • La biotine est importante pour l’organisme, car elle permet à celui-ci de synthétiser certains gras et glucides et de décomposer les protéines 
    • À défaut d’une quantité suffisante de biotine, l’organisme ne peut pas assimiler convenablement de nombreux éléments nutritifs importants, ce qui peut entraîner de graves problèmes de santé.

     

  • Résultat positif au test de dépistage de déficit en biotinidase
    • Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint d’une maladie. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé souffre d’un déficit en biotinidase.
    • Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé souffre véritablement d’un déficit en biotinidase.
    • Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
    • On organise une prise de sang de suivi dès que possible.
    • Il faut parfois attendre quelques jours ou même quelques semaines pour savoir si un bébé souffre véritablement d’un déficit en biotinidase. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles.
  • Résultats possibles à la suite des analyses de suivi
    • Normaux – le bébé ne souffre pas d’un déficit en biotinidase.
    • Anormaux – le bébé souffre d’un déficit en biotinidase et devra subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
    • Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
  • Signes et symptômes

    Les bébés souffrant d’un déficit en biotinidase présentent une apparence normale à la naissance, mais de graves symptômes peuvent apparaître au cours des premiers mois, surtout en période de stress ou pendant une maladie. Voici quelques-uns des signes avant-coureurs de la maladie :

    • convulsions
    • faible tonus musculaire
    • perte de cheveux
    • rougeurs
    • troubles respiratoires
    • problèmes au niveau de la coordination

    Les symptômes peuvent varier de légers à graves. Il n’est pas possible de savoir à la naissance des bébés lesquels d’entre eux connaîtront des problèmes mineurs ou graves. Le traitement est simple et ne compte aucun effet secondaire.

    Un traitement précoce aide à prévenir des graves troubles de santé permanents, notamment :

    • retard de développement/déficience intellectuelle
    • perte auditive
    • perte de vision
  • Traitement
    • Le traitement peut comprendre des doses quotidiennes importantes de vitamine biotine.
    • Le traitement est amorcé le plus tôt possible et dure toute la vie.
    • Le traitement est très utile pour prévenir les troubles de santé associés à cette condition.
    • Une équipe comptant un médecin spécialiste en métabolisme s’occupe des bébés souffrant d’un déficit en biotinidase.
    • On vérifie régulièrement l’état de santé et le développement des bébés souffrant d’un déficit en biotinidase.

     

  • Vivre avec le déficit en biotinidase
    • Si le traitement commence avant toute manifestation de symptômes, les enfants souffrant d’un déficit en biotinidase seront aussi en santé et aussi intelligents que d’autres enfants du même âge.
    • Les enfants qui reçoivent un traitement pour un déficit en biotinidase peuvent consommer tous les types d’aliments.