Résumé de la condition
Incidence approximative en Ontario
1/10 000
Marqueur mesuré
C8
Le dépistage peut prévenir
Convulsions, coma, mort subite
Traitement
Éviter le jeûne, traitement agressif de la maladie
- Faits saillantsOuvert
- Le dépistage est importantOuvert
- En Ontario, une piqûre au talon est utilisée pour prélever quelques gouttes de sang chez chaque bébé peu après la naissance. L’analyse sanguine permet de dépister plus de 25 maladies traitables, y compris le MCADD.
- Si l’on obtient un résultat de dépistage positif, il faudra entreprendre d’autres analyses pour savoir si le bébé est atteint ou non du MCADD. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé en est atteint. Les bébés identifiés à un jeune âge par le dépistage peuvent être traités de façon précoce afin d’aider à prévenir des problèmes de santé.
- Qu'est-ce que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)??Ouvert
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) est une maladie rare et héréditaire (génétique).
- Les bébés atteints du MCADD ne peuvent pas transformer certains acides en énergie, particulièrement durant les longues périodes de jeûne.
- Les bébés peuvent devenir très malades s’ils ne peuvent pas utiliser les gras comme source d’énergie.
- Résultat positif au test de dépistage du MCADDOuvert
- Il est normal que les parents et les tuteurs d’un bébé s’inquiètent en cas de dépistage positif. Un résultat de « dépistage positif » ne signifie pas forcément qu’un bébé est atteint du MCADD. Le résultat ne fait qu’indiquer la possibilité que le bébé soit atteint du MCADD.
- Résultats possibles à la suite des analyses de suiviOuvert
- Des analyses de suivi sont importantes pour savoir si le bébé est véritablement atteint du MCADD.
- Le fournisseur de soins du bébé ou un fournisseur de soins dans un centre de traitement et de dépistage néonatal discutera des résultats obtenus avec la famille du bébé.
- Les test de suivi sont effectués le plus rapidement possible et comportent des analyses sanguines et des analyses d’urine. Parfois, un petit prélèvement cutané est nécessaire.
- Il faut parfois attendre quelques jours ou quelques semaines pour savoir si un bébé est véritablement atteint du MCADD. Cette période d’attente peut être difficile pour les familles. Il est normal pour les parents ou les tuteurs de s’inquiéter lorsque leur bébé obtient un résultat positif au test de dépistage.
Résultats possibles à la suite d’une analyse de suivi
- Normaux – Le bébé n’est pas atteint du MCADD.
- Anormaux – Le bébé est atteint du MCADD et peut devoir subir un traitement. Une équipe de spécialistes attentifs appuiera la famille.
Non concluants – d’autres analyses s’imposent. Le bébé sera suivi de près par un spécialiste pour s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins possible.
- Signes et symptômesOuvert
La plupart des bébés atteints de MSUD sont apparemment en santé à la naissance, mais sont à risque d’une condition grave appelée « crise métabolique ».
Une crise métabolique est un épisode qui menace la vie du bébé et qui est causé par un faible taux de sucre sanguin ou l’accumulation de substances nocives dans le sang. Une crise métabolique associée à la MSUD s’accompagne notamment des symptômes suivants :
- désintérêt à l’égard de la nourriture
- vomissements
- somnolence excessive
- irritabilité
- spasmes musculaires
- hypertrophie du foie
En l’absence de traitement, une crise métabolique peut entraîner chez le bébé des problèmes respiratoires, des convulsions, un coma, des lésions cérébrales et parfois le décès.
Entre les épisodes de crise métabolique, les bébés atteints du MCADD sont habituellement en santé. Le traitement précoce est efficace pour prévenir les crises métaboliques et les lésions permanentes comme les problèmes locomoteurs, langagiers et intellectuels.
Le dépistage et le traitement visent à prévenir les crises métaboliques et permettent aux enfants atteints du MCADD de mener une vie en santé.
- TraitementOuvert
Le traitement commence le plus tôt possible et dure généralement toute la vie. Le traitement peut inclure les interventions suivantes :
- alimentation fréquente, particulièrement lorsque l’enfant est malade
- Pour prévenir une crise métabolique, les bébés atteints du MCADD ne doivent pas rester trop longtemps sans manger.
- Traitement énergique des maladies
- Les enfants atteints du MCADD peuvent devoir être hospitalisés pour des maladies bénignes comme le rhume et la grippe, et chaque fois qu’ils cessent de manger.
- Une alimentation faible en certains gras peut être recommandée.
- Des suppléments comme la carnitine peuvent être prescrits afin d’aider l’organisme à décomposer les gras.
- Une équipe formée notamment d’un médecin spécialiste en métabolisme et d’une diététiste s’occupe des bébés atteints de MSUD.
- On vérifie régulièrement la santé et le développement de ces bébés.
- Si on constate un des signes de crise métabolique décrits ci-dessus, il faut recourir à des soins médicaux d’urgence.
- alimentation fréquente, particulièrement lorsque l’enfant est malade
- Vivre avec le MCADDOuvert
- Le traitement est très efficace pour prévenir les crises métaboliques.
- Un traitement précoce et une surveillance étroite aident la plupart des bébés atteints de MSUD à vivre le plus en santé possible avec une croissance et une intelligence normales.
- À mesure que les enfants vieillissent, le risque de crise métabolique diminue.