FAQ sur le dépistage néonatal

Le dépistage néonatal est important pour chaque bébé, même ceux qui semblent en bonne santé, car beaucoup des maladies visées par le dépistage ne sont pas apparentes à la naissance. Le dépistage néonatal permet une détection précoce de ces maladies afin que le traitement puisse commencer avant que des problèmes ne se manifestent. Un dépistage précoce permet de meilleurs pronostics pour les bébés qui sont atteints de ces maladies rares. Pour en apprendre plus sur l'importance du dépistage néonatal, cliquez ici.

Le dépistage néonatal mesure un certain nombre de marqueurs dans le sang du bébé qui peuvent être augmentés ou diminués si le bébé est atteint de certaines maladies. Le Dépistage néonatal Ontario (DNO) dépiste les bébés pour au moins 20 maladies. Au cours de l'année 2017, le dépistage pour les cardiopathies congénitales critiques débutera en Ontario à l'aide d'un test d'oxytométrie pulsée effectué au chevet du patient. 

Les maladies visées par le dépistage sont soigneusement choisies pour s'assurer que la santé des bébés sera améliorée en posant un diagnostic dès que possible durant la période néonatale. Le dépistage néonatal précoce peut prévenir des problèmes de santé graves et peut même sauver des vies.

Le dépistage néonatal est considéré comme une norme de soins pour tous les bébés et est fortement recommandé. Le dépistage néonatal n'est pas obligatoire en Ontario. Toute décision de refuser le dépistage néonatal devrait d'abord être discutée avec un professionnel de la santé et consignée dans le dossier médical du bébé. On pourrait demander aux parents de signer le formulaire de refus sur la carte de dépistage néonatal. Pour en apprendre plus sur l'importance du dépistage néonatal, cliquez ici.

Chaque année en Ontario, environ 200 bébés naissent avec l'une des maladies visées par le dépistage néonatal sanguin et 400-450 bébés naissent avec un cardiopathie congénitale critique (CCC). La plupart des parents de ces bébés n'ont aucune idée que leur bébé puisse être atteint d'une de ces maladies. Les bébés ont la chance de jouir d'une plus longue vie en meilleure santé grâce au dépistage néonatal.

Oui. Le médecin de famille ou le pédiatre du bébé peut organiser le test de dépistage néonatal. Veuillez garder en tête que le dépistage néonatal est plus précis durant la période néonatale et que la plupart des maladies ciblées se manifestent durant la petite enfance.

Non. Le dépistage néonatal est un test de dépistage et ne remplace pas les tests diagnostiques. Les tests diagnostiques sont recommandés si un nourrisson présente des signes ou des symptômes de l'une des maladies visées par le dépistage néonatal.

Si vous êtes un professionnel de la santé et que vous êtes inquiet qu'un bébé court un risque accru ou présente des symptômes de l'une des maladies incluses dans le dépistage néonatal, contactez-nous afin que nous puissions en avertir notre laboratoire.

Actuellement, le dépistage néonatal est gratuit pour tous les bébés nés en Ontario, y compris ceux qui ne sont pas résidents permanents et qui ne bénéficient pas de l’Assurance-santé de l'Ontario (OHIP).

Non. Le dépistage néonatal est seulement un test de dépistage et ne remplace pas les tests diagnostiques. En présence d'antécédents familiaux importants d'une maladie (p. ex., un frère ou une sœur atteints), un test diagnostique spécifique devrait être réalisé pour écarter la présence de cette maladie.

Si un bébé présente des antécédents familiaux importants de l'une des maladies visées par le dépistage néonatal, contactez-nous.

Le Dépistage néonatal Ontario (DNO) a mis en œuvre de nombreuses mesures de protection pour garantir la sécurité et l'exactitude des renseignements personnels sur la santé recueillis dans le cadre du processus de dépistage néonatal.

Tous les renseignements personnels sur la santé sont conservés avec le dossier médical du bébé dans notre système électronique de gestion de l'information protégé par des pare-feux et un accès au serveur protégé par un nom d'utilisateur et un mot de passe, le système est uniquement accessible au personnel du DNO, Le système permet d'accorder des privilèges aux utilisateurs selon leur rôle dans le programme, limitant ainsi l'accès aux utilisateurs qu'en cas de nécessité absolue. Il fournit également des outils pour assurer l'exactitude, l'identification des erreurs, la vérification et le suivi des échantillons. Il est aussi conçu pour satisfaire aux exigences en matière de protection des renseignements personnels et aux normes de laboratoire.

Le DNO est situé au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO) et est donc appuyé par une infrastructure IT robuste et des politiques et procédures bien définies pour le contrôle d'accès et l'utilisation appropriée de l'information. Nos installations et aires d'entreposage sont sûres, nécessitant une clé et une carte d'accès magnétique. Pour en savoir plus sur la protection de la vie privée et la confidentialité des renseignements personnels,cliquez ici.

La principale raison pour laquelle les échantillons de dépistage néonatal sont conservés est pour garantir la qualité du dépistage pour tous les bébés nés en Ontario, c'est-à-dire pour s'assurer que le système de dépistage néonatal et les épreuves de laboratoire fonctionnent correctement. Le Dépistage néonatal Ontario (DNO) s'efforce de faire en sorte que chaque bébé se voit offrir le dépistage néonatal et que tous les bébés atteints d'une des maladies visées par le dépistage sont diagnostiqués durant la période néonatale afin que le traitement puisse être amorcé. Étant donné que le dépistage néonatal est seulement un test de dépistage et non un test diagnostique, il ne peut pas toujours identifier chaque bébé qui est atteint d'une de ces maladies. Les échantillons entreposés nous aident à améliorer les tests afin que les bébés nécessitant un traitement précoce soient diagnostiqués.

Pour identifier autant de bébés que possible qui sont atteints d'une de ces maladies, le DNO vérifie régulièrement les seuils de coupure de dépistage et décide quelles sont les limites normales pour les marqueurs mesurés. Les échantillons entreposés aident le DNO à réaliser cette tâche.

Si un bébé ayant obtenu un résultat néonatal négatif (« normal ») reçoit un diagnostic de l'une de ces maladies que l'on dépiste, les échantillons entreposés de ce bébé peuvent être testés de nouveau. Ceci aide le DNO à déterminer pourquoi le bébé n'a pas été identifié durant la période néonatale et ceci peut empêcher qu'un autre bébé ne soit pas identifié à l'avenir.

Cliquez ici pour en savoir plus sur l'entreposage des échantillons recueillis dans le cadre du dépistage néonatal.

Actuellement, en Ontario, les échantillons sont conservés pendant 19 ans puisqu'ils sont considérés comme faisant partie du dossier médical de l'enfant. Le principal objectif du prélèvement d'échantillons sanguins est pour le dépistage néonatal. Toutefois, d'autres utilisations secondaires sont possibles, notamment:

1. Contrôle et assurance qualité dans le laboratoire du Dépistage néonatal Ontario (DNO) (c.-à-d., s'assurer que le laboratoire et les tests fonctionnent correctement);
2. Retester l'échantillon pour aider à poser un diagnostic ou à la demande des fournisseurs de soins du bébé;
3. Utilisation suite à un mandat judiciaire ou une ordonnance de tribunal (p.ex., par le bureau du coroner pour l'investigation d'une mort subite d'un nourrisson);
4. Partage d'une portion d'un échantillon à une tierce partie avec le consentement écrit du sujet ou de son mandataire (habituellement un parent);
5. Des échantillons entièrement anonymisés peuvent être utilisés pour des recherches approuvées par un conseil d'éthique de la recherche (CER) et conformément aux dispositions de la Loi sur la protection des renseignements personnels sur la santé (LPRPS). Les échantillons identifiés peuvent être seulement utilisés pour des recherches avec le consentement écrit du sujet ou de son mandataire.

Pour en savoir plus sur l'entreposage et les utilisations secondaires des échantillons prélevés dans le cadre du dépistage néonatal, cliquez ici.

Il n'y a actuellement que deux façons pour que les échantillons d'un nouveau-né puissent être utilisés pour des recherches :

1. Recherches qui nécessitent l'échantillon de l'enfant lié à son identité. Ceci ne peut se produire sans avoir obtenu le consentement écrit de l'enfant (s'il est assez vieux pour donner son consentement) ou de son mandataire (parent ou tuteur). L'étude doit être approuvée par un conseil d'éthique de la recherche (CER).
   • Le parent/tuteur et/ou l'enfant seront pleinement informés de l'objectif de l'étude et des avantages et désavantages de participer à cette étude.
   • Le parent/tuteur et/ou l'enfant pourront choisir de participer ou de refuser de participer à une telle étude.
   • Si le parent/tuteur et/ou l'enfant refusent d'y participer, l'échantillon de l'enfant ne sera PAS utilisé dans l'étude.
   • Un conseil d'éthique de recherche (CER) est un groupe de personnes représentant divers domaines de médecine, de science, d'éthique ainsi que le grand public. Une personne non-experte siège à ce conseil pour s'assurer que l'étude est réalisée dans les meilleurs intérêts de la société. Les autres membres du conseil s'assurent que l'étude est scientifiquement rigoureuse et ne viole pas les principes éthiques.
2. Les recherches qui nécessitent l'échantillon du bébé peuvent être permises sans obtenir le consentement du parent/tuteur et/ou de l'enfant sauf si :
   • L'échantillon du bébé est anonymisé, ce qui signifie que la portion de l'échantillon de l'enfant utilisé dans une telle étude NE peut PAS être retracée jusqu'à l'enfant (p. ex., toutes les données d'identification personnelles sont retirées de l'échantillon : nom, date de naissance, numéro de carte d’assurance-santé, adresse, code postal, nom de la mère, hôpital où l'enfant est né, etc.). Ceci signifie que personne, y compris les chercheurs, le gouvernement ou les compagnies d'assurance, ne sera capable de faire de lien entre les résultats des recherches et le bébé ou sa famille.De plus, l'étude a été approuvée par un conseil d'éthique de la recherche.

Pour en savoir plus sur l'entreposage et les utilisations secondaires des échantillons prélevés dans le cadre du dépistage néonatal, cliquez ici.

Un chercheur qui veut avoir accès aux échantillons entreposés pour une étude doit soumettre une demande par écrit au Dépistage néonatal Ontario (DNO) et obtenir l'approbation du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO) et du conseil d'éthique de la recherche (CER) de leur établissement. Une demande d'approbation pour un projet de recherche auprès d'un CER est un processus long et rigoureux, conçu pour garantir la confidentialité et les meilleurs intérêts des sujets de recherche (les bébés dont les échantillons seront utilisés pour l'étude). Vous pouvez connaître les détails du processus d'application auprès du CER au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario sur le site Web www.cheori.org.

Pour en savoir plus sur l'entreposage et les utilisations secondaires des échantillons prélevés dans le cadre du dépistage néonatal, cliquez ici

Les échantillons peuvent être utilisés pour d'autres fins dans le futur, mais seulement si cette utilisation est autorisée par la Loi sur la protection des renseignements personnels sur la santé (LPRPS) ou toute autre loi applicable et qu'elle a fait l'objet d'un examen par le ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario, avec l'avis du Comité consultatif du Dépistage néonatal Ontario (DNO). Nous communiquerons tous les changements apportés à l'entreposage et l'utilisation des échantillons par l'entremise de ce site Web et, comme toujours, nous continuerons à protéger les données confidentielles de tous les nouveau-nés ayant un dépistage néonatal.

Pour demander à détruire ou à remettre les échantillons du Dépistage néonatal Ontario (DNO), les parents/tuteur légal et/ou l'enfant doivent remplir un formulaire de demande ou se présenter aux bureaux du DNO avec les copies originales des documents d'identification requis pour remplir les formulaires en personne. Une copie originale du formulaire est nécessaire pour compléter la demande.

Un groupe de travail a été créé en 2008 au DNO afin d'examiner les questions liées à l'entreposage et à l'utilisation de la goutte de sang séchée. Une durée d'entreposage minimale de 5 ans a été recommandée pour fournir des tests de dépistage et une assurance de la qualité efficaces pour le programme. Cette durée a été recommandée pour diverses raisons, surtout parce que les maladies ciblées dans le programme de dépistage devraient entraîner des problèmes de santé chez un enfant atteintd’une des maladies par le temps qu'il atteint l'âge de 5 ans. Par conséquent, l'entreposage des échantillons pour cette durée de 5 ans permettrait d'investiguer et possiblement de retester les échantillons si un enfant a reçu un diagnostic d'une des maladies visées par le dépistage néonatal suite à un résultat de dépistage néonatal négatif. Il permettrait également de confirmer si un échantillon a été prélevé ou non chez l'enfant. Par conséquent, le groupe de travail a également recommandé qu'un sujet (ou ses parents ou tuteurs) soit capable de demander à ce que l'échantillon soit remis ou détruit après cette période de cinq ans.

Si les parents choisissent que l'échantillon de leur enfant soit détruit ou remis et que leur enfant a moins de 5 ans, cette demande sera respectée. Si les parents souhaitent que l'échantillon de leur enfant soit détruit après le cinquième anniversaire de l'enfant, ils doivent en faire la demande à ce moment. Pour en savoir plus sur l'entreposage et l'utilisation secondaire de l'échantillon de goutte de sang séchée et pour connaître la procédure du DNO, cliquez ici.

Si vous êtes des parents/tuteurs qui ont des questions ou des préoccupations concernant l'utilisation potentielle de l'échantillon entreposé de leur enfant, contactez-nous.